Gen
ARCN1
archain 1 coat protein complex I subunit delta
- HGNC 649↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000095139↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 372↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 11q23.3
- Koordinater
- Kromosom 11: 118 572 409–118 603 033 (GRCh38)
- Exoner
- 10 exoner på 30,6 kb
- Protein
- 511 aminosyror
- Även känd som
- delta-COP
- Tidigare symboler
- COPD
- MANE Select-transkript
- ENST00000264028.5NM_001655.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ARCN1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ARCN1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ARCN1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4 kb av genens 30,6 kb, och 1 536 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ARCN1
19
positioner i ARCN1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 30,6 kb av ARCN1, med introner inräknade, inte bara de 4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ARCN1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ARCN1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Ataxia
- Autism
- Degeneration of cerebellum
- Epilepsy
- Obstructive sleep apnea
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ARCN1-genen: archain 1 coat protein complex I subunit delta. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/arcn1
Dante Labs. ARCN1-genen: archain 1 coat protein complex I subunit delta [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/arcn1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor