Gen
TAB2
TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2
- HGNC 17075(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000055208(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 23118(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 6q25.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 149 317 712–149 411 607 (GRCh38)
- Exoner
- 7 exoner på 93,9 kb
- Protein
- 693 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt dominant
- Även känd som
- KIAA0733
- Tidigare symboler
- MAP3K7IP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000637181.2NM_001292034.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs TAB2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Ärftliga medfödda hjärtfel
- TAB2-relaterad medfödd hjärtsjukdomAutosomalt dominant
Medfödd hjärtsjukdom orsakad av förändringar i TAB2, med varierande klaffsjukdom, ledhypermobilitet, låg muskelspänning och hörselnedsättning.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 5 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt dominant
- En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.
Så är TAB2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 4,4 kb av genens 93,9 kb, och 2 082 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest TAB2
36
positioner i TAB2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 93,9 kb av TAB2, med introner inräknade, inte bara de 4,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till TAB2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som TAB2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Aortic regurgitation
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
- Left ventricular outflow tract obstruction
- Narrowing of blood vessel below aortic heart valve
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
Visa ytterligare 3 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). TAB2-genen: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/tab2
Dante Labs. TAB2-genen: TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/tab2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor