Egenskap
Appendicular spasticity
A type of spasticity that affects one or more limbs (arms or legs).
Sammanfattning
- Även kallad
- Extremity spasticity, Limb spasticity, Spastic extremities, Spastic limb, Spastic limbs, Spasticity of extremities, Spasticity of extremity, Spasticity of limbs
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Appendicular spasticity, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test34 gener kopplade till Appendicular spasticity
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Appendicular spasticity förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ACER3alkaline ceramidase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| AIMP1aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAMLGcalcium modulating ligand | Alltid | I 1 tillstånd |
| CAPN1calpain 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DNM1dynamin 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GLYCTKglycerate kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| KIF1Akinesin family member 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| KLHL20kelch like family member 20 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| NUS1NUS1 dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Alltid | I 1 tillstånd |
| SEPSECSSep (O-phosphoserine) tRNA:Sec (selenocysteine) tRNA synthase | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPTSSAserine palmitoyltransferase small subunit A | Alltid | I 2 tillstånd |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ISCA2iron-sulfur cluster assembly 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FCSKfucose kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RARS2arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TEFMtranscription elongation factor, mitochondrial | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATN1atrophin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPH5diphthamide biosynthesis 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PGBD5piggyBac transposable element derived 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SPOUT1SPOUT domain containing methyltransferase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN15tRNA splicing endonuclease subunit 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NSRP1nuclear speckle splicing regulatory protein 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor