Egenskap
Damaged optic nerve
Kliniskt namn: Optic neuropathy
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Damaged optic nerve, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test64 gener kopplade till Damaged optic nerve
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Damaged optic nerve förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| SPTAN1spectrin alpha, non-erythrocytic 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FOXRED1FAD dependent oxidoreductase domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| MT-ND3mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA1NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFA9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF1NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF2NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF3NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF4NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF5NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 5 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFAF8NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB10NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B10 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB11NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB3NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFB9NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS3NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| NDUFS6NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S6 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS7NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S7 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS8NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S8 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFV1NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFV2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUBPLNUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TIMMDC1translocase of inner mitochondrial membrane domain containing 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM126Btransmembrane protein 126B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TXN2thioredoxin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATN1atrophin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLCN2chloride voltage-gated channel 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 24 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MYOCmyocilin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WDR11WD repeat domain 11 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| BTDbiotinidase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GSNgelsolin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TMEM53transmembrane protein 53 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ABCG5ATP binding cassette subfamily G member 5 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ABCG8ATP binding cassette subfamily G member 8 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| APOBapolipoprotein B | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| LDLRlow density lipoprotein receptor | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CISD2CDGSH iron sulfur domain 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NDUFA13NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A13 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSFMTs translation elongation factor, mitochondrial | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor