Egenskap
Fluid-filled cyst in spinal cord
Kliniskt namn: Syringomyelia
Dilated, glial-lined cavity in spinal cord. This cavity does not communicate with the central canal, and usually is between the dorsal columns unilaterally or bilaterally along the side of the cord.
Sammanfattning
- Även kallad
- Syrinx
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Fluid-filled cyst in spinal cord, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test39 gener kopplade till Fluid-filled cyst in spinal cord
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Fluid-filled cyst in spinal cord förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM1Alysine demethylase 1A | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRRC7leucine rich repeat containing 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Alltid | I 1 tillstånd |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CLP1cleavage factor polyribonucleotide kinase subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DDHD2DDHD domain containing 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DKK1dickkopf Wnt signaling pathway inhibitor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FBLN1fibulin 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IL11RAinterleukin 11 receptor subunit alpha | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SPARCsecreted protein acidic and cysteine rich | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ACY1aminoacylase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCNQcyclin Q | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COG4component of oligomeric golgi complex 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FBXO11F-box protein 11 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FEM1Bfem-1 homolog B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| FOXF1forkhead box F1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LEMD3LEM domain containing 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Sällan (1–4%) | I 2 tillstånd |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| RBM8ARNA binding motif protein 8A | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| DDR2discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NFIAnuclear factor I A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RUNX2RUNX family transcription factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SETD2SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor