Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

CYP4F22

cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.12
Koordinater
Kromosom 19: 15 508 525–15 552 317 (GRCh38)
Exoner
14 exoner på 43,8 kb
Protein
531 aminosyror
Även känd som
FLJ39501
MANE Select-transkript
ENST00000269703.8NM_173483.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftliga ichtyoser

    • Autosomalt recessiv medfödd ichtyosAutosomalt recessiv

      En grupp recessiva ichtyoser, bland annat harlekinichtyos och lamellär ichtyos, som vanligtvis syns redan vid födseln, ofta med en kollodionhinna.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Tidig diagnos styr vården av nyfödda, behandling med emolliens och keratolytika samt försiktighetsåtgärder vid värmekänslighet.

Så är CYP4F22 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där CYP4F22 finns. CYP4F22 och 22 gener i närheten på kromosom 19, från 15 030 421 till 16 030 420.Kromosom 1919p13.12p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4315,2 Mb15,4 Mb15,6 Mb15,8 Mb16 MbCASP14: 15 049 480–15 058 293, framåt-strängCASP14OR1I1: 15 082 211–15 092 970, framåt-strängOR1I1SYDE1: 15 107 296–15 114 988, framåt-strängSYDE1HACL2: 15 114 974–15 125 801, bakåt-strängHACL2NOTCH3: 15 159 038–15 201 004, bakåt-strängNOTCH3EPHX3: 15 226 899–15 233 591, bakåt-strängEPHX3BRD4: 15 235 519–15 332 547, bakåt-strängBRD4AKAP8: 15 353 385–15 379 862, bakåt-strängAKAP8AKAP8L: 15 380 046–15 419 141, bakåt-strängAKAP8LWIZ: 15 419 978–15 450 038, bakåt-strängWIZRASAL3: 15 451 624–15 464 583, bakåt-strängRASAL3PGLYRP2: 15 468 625–15 498 956, bakåt-strängPGLYRP2CYP4F22: 15 508 525–15 552 317, framåt-strängCYP4F22CYP4F8: 15 615 218–15 630 639, framåt-strängCYP4F8CYP4F3: 15 640 795–15 662 825, framåt-strängCYP4F3CYP4F12: 15 673 018–15 698 819, framåt-strängCYP4F12OR10H2: 15 728 024–15 729 052, framåt-strängOR10H2OR10H3: 15 737 985–15 742 343, framåt-strängOR10H3OR10H5: 15 787 661–15 800 357, framåt-strängOR10H5OR10H1: 15 804 549–15 815 664, bakåt-strängOR10H1CYP4F2: 15 877 893–15 900 528, bakåt-strängCYP4F2CYP4F11: 15 912 367–15 934 933, bakåt-strängCYP4F11OR10H4: 15 944 299–15 950 350, framåt-strängOR10H4Diagram över CYP4F22: 14 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 15 508 525–15 508 583, 59 baserExon 2: 15 523 693–15 523 799, 107 baserExon 3: 15 525 336–15 525 558, 223 baserExon 4: 15 529 709–15 529 853, 145 baserExon 5: 15 537 361–15 537 414, 54 baserExon 6: 15 537 535–15 537 662, 128 baserExon 7: 15 537 872–15 537 993, 122 baserExon 8: 15 540 450–15 540 717, 268 baserExon 9: 15 543 971–15 544 037, 67 baserExon 10: 15 544 150–15 544 279, 130 baserExon 11: 15 548 108–15 548 241, 134 baserExon 12: 15 549 138–15 549 202, 65 baserExon 13: 15 550 674–15 550 756, 83 baserExon 14: 15 551 294–15 552 317, 1 024 baser124681012145′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,6 kb av genens 43,8 kb, och 1 596 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av CYP4F22

26

positioner i CYP4F22 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 43,8 kb av CYP4F22, inklusive introner, och inte bara de 2,6 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till CYP4F22

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som CYP4F22 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CYP4F22-genen: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cyp4f22

Vancouver

Dante Labs. CYP4F22-genen: cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cyp4f22

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test