Egenskap
Flattening of the skull base
Kliniskt namn: Platybasia
A developmental malformation of the occipital bone and upper end of the cervical spine, in which the latter appears to have pushed the floor of the occipital bone upward such that there is an abnormal flattening of the skull base.
Sammanfattning
- Även kallad
- Increased basal angle of skull base, Obtuse basal angle of skull base
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Flattening of the skull base, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test20 gener kopplade till Flattening of the skull base
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Flattening of the skull base förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC1Zic family zinc finger 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ZIC4Zic family zinc finger 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LBRlamin B receptor | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2notch receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SIK3SIK family kinase 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL1A1collagen type I alpha 1 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| COL1A2collagen type I alpha 2 chain | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FLNBfilamin B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOTCH3notch receptor 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor