Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

HTRA1

HtrA serine peptidase 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q26.13
Koordinater
Kromosom 10: 122 461 553–122 514 907 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 53,4 kb
Protein
480 aminosyror
Även känd som
HtrA, IGFBP5-protease, ARMD7
Tidigare symboler
PRSS11
MANE Select-transkript
ENST00000368984.8NM_002775.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Cerebral arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      CADASIL: aggressiv blodtryckskontroll, undvik antikoagulation/trombolys, migränprofylax (undvik triptaner), kognitiv rehabilitering; Fabry: ERT (agalsidas), migalastat; COL4A1: blodtryckskontroll, undvik kontaktsporter; genetisk rådgivning

Så är HTRA1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där HTRA1 finns. HTRA1 och 14 gener i närheten på kromosom 10, från 121 988 230 till 122 988 229.Kromosom 1010q26.13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3122 Mb122,2 Mb122,4 Mb122,6 Mb122,8 MbTACC2: 121 989 163–122 254 560, framåt-strängTACC2BTBD16: 122 271 296–122 338 159, framåt-strängBTBD16PLEKHA1: 122 374 222–122 434 367, framåt-strängPLEKHA1ARMS2: 122 454 653–122 457 352, framåt-strängARMS2HTRA1: 122 461 553–122 514 907, framåt-strängHTRA1DMBT1: 122 560 641–122 643 740, framåt-strängDMBT1SPADH: 122 672 850–122 679 494, framåt-strängSPADHC10orf120: 122 697 709–122 699 846, bakåt-strängC10orf120CUZD1: 122 832 158–122 846 175, bakåt-strängCUZD1: 122 832 167–122 879 583, bakåt-strängFAM24B: 122 849 078–122 879 641, bakåt-strängFAM24BFAM24A: 122 910 604–122 913 111, framåt-strängFAM24AC10orf88: 122 930 901–122 954 337, bakåt-strängC10orf88PSTK: 122 954 381–122 997 513, framåt-strängPSTKIKZF5: 122 985 332–123 008 826, bakåt-strängIKZF5Diagram över HTRA1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 1: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 9 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 122 461 553–122 462 124, 572 baserExon 2: 122 488 902–122 489 001, 100 baserExon 3: 122 489 422–122 489 626, 205 baserExon 4: 122 506 691–122 506 885, 195 baserExon 5: 122 507 370–122 507 402, 33 baserExon 6: 122 508 656–122 508 770, 115 baserExon 7: 122 510 096–122 510 153, 58 baserExon 8: 122 511 970–122 512 065, 96 baserExon 9: 122 514 191–122 514 907, 717 baser1246895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 53,4 kb, och 1 443 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest HTRA1

29

positioner i HTRA1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 53,4 kb av HTRA1, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HTRA1-genen: HtrA serine peptidase 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/htra1

Vancouver

Dante Labs. HTRA1-genen: HtrA serine peptidase 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/htra1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test