Egenskap

Peripheral hypomyelination

Reduced amount of myelin in the nervous system resulting from defective myelinogenesis in the peripheral nervous system.

HPO HP:0007182

Kroppssystem: Abnormality of the nervous system

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Read the genes linked to Peripheral hypomyelination, and the rest of your genome, with one test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

10 gener kopplade till Peripheral hypomyelination

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Peripheral hypomyelination förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

Gen	Hur ofta den förekommer	Tillstånd
ADCY6adenylate cyclase 6	Alltid	I 1 tillstånd
DSTdystonin	Alltid	I 1 tillstånd
CTDP1CTD phosphatase 1	Mycket ofta (80–99 %)	I 2 tillstånd
DHX16DEAH-box helicase 16	Ibland (5–29 %)	I 1 tillstånd
KCNJ10potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 10	Ibland (5–29 %)	I 2 tillstånd
EGR2early growth response 2	Inte registrerat	I 1 tillstånd
FGD4FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4	Inte registrerat	I 1 tillstånd
FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase	Inte registrerat	I 1 tillstånd
HK1hexokinase 1	Inte registrerat	I 1 tillstånd
SOX10SRY-box transcription factor 10	Inte registrerat	I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal peripheral myelination

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.