Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Absent nails
Kliniskt namn: Anonychia
Aplasia of the nail.
Sammanfattning
- Även kallad
- Aplastic nails
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
Absent nailsHP:0001798
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Absent nails, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test33 gener kopplade till Absent nails
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Absent nails förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DSPdesmoplakin | Alltid | I 1 tillstånd |
| HOXA13homeobox A13 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Alltid | I 1 tillstånd |
| RSPO4R-spondin 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| COL17A1collagen type XVII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 5 tillstånd |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC25A24solute carrier family 25 member 24 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| GRHL2grainyhead like transcription factor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NOGnoggin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PLECplectin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TP63tumor protein p63 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNT10AWnt family member 10A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor