Egenskap
Missing part of vertebrae
Kliniskt namn: Hemivertebrae
Absence of one half of the vertebral body.
Sammanfattning
- Även kallad
- Hemi-vertebrae, Hemivertebra
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Missing part of vertebrae, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test56 gener kopplade till Missing part of vertebrae
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Missing part of vertebrae förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ALPK3alpha kinase 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DPP9dipeptidyl peptidase 9 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HES7hes family bHLH transcription factor 7 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KYNUkynureninase | Alltid | I 1 tillstånd |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RIPPLY2ripply transcriptional repressor 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| TBX6T-box transcription factor 6 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| DLL3delta like canonical Notch ligand 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DVL3dishevelled segment polarity protein 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FANCBFA complementation group B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FZD2frizzled class receptor 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MESP2mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| WNT5AWnt family member 5A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CAPN15calpain 15 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LRP4LDL receptor related protein 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PTCH2patched 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SONSON DNA and RNA binding protein | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX2T-box transcription factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
Visa 16 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ATP6V1B2ATPase H+ transporting V1 subunit B2 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| ACTBactin beta | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| CDK10cyclin dependent kinase 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| JAG1jagged canonical Notch ligand 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ORC1origin recognition complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SF3B2splicing factor 3b subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| SIX6SIX homeobox 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| WNT7AWnt family member 7A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor