Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

AFF2

ALF transcription elongation factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq28
Koordinater
Kromosom X: 148 500 617–149 000 663 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 500 kb
Protein
1 311 aminosyror
Även känd som
FRAXE
Tidigare symboler
FMR2
MANE Select-transkript
ENST00000370460.7NM_002025.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    Så är AFF2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där AFF2 finns. AFF2 och 4 gener i närheten på kromosom X, från 148 000 570 till 149 500 710.Kromosom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28148,2 Mb148,4 Mb148,6 Mb148,8 Mb149 Mb149,2 Mb149,4 MbFMR1NB: 147 981 235–148 026 665, framåt-strängFMR1NBAFF2: 148 500 617–149 000 663, framåt-strängAFF2: 149 414 877–149 415 506, bakåt-strängIDS: 149 476 988–149 521 096, bakåt-strängIDS: 149 477 104–149 540 926, bakåt-strängDiagram över AFF2: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 19: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 148 500 617–148 501 144, 528 baserExon 2: 148 651 999–148 652 131, 133 baserExon 3: 148 661 908–148 662 768, 861 baserExon 4: 148 809 876–148 809 920, 45 baserExon 5: 148 837 647–148 837 733, 87 baserExon 6: 148 842 966–148 843 002, 37 baserExon 7: 148 843 382–148 843 433, 52 baserExon 8: 148 885 889–148 885 985, 97 baserExon 9: 148 904 221–148 904 258, 38 baserExon 10: 148 953 580–148 953 739, 160 baserExon 11: 148 955 603–148 956 613, 1 011 baserExon 12: 148 958 337–148 958 458, 122 baserExon 13: 148 962 715–148 962 937, 223 baserExon 14: 148 966 790–148 967 079, 290 baserExon 15: 148 967 629–148 967 692, 64 baserExon 16: 148 973 471–148 973 607, 137 baserExon 17: 148 977 933–148 978 004, 72 baserExon 18: 148 978 362–148 978 455, 94 baserExon 19: 148 980 738–148 980 790, 53 baserExon 20: 148 987 367–148 987 557, 191 baserExon 21: 148 991 211–149 000 663, 9 453 baser1215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 13,7 kb av genens 500 kb, och 3 936 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest AFF2

    17

    positioner i AFF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 500 kb av AFF2, med introner inräknade, inte bara de 13,7 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). AFF2-genen: ALF transcription elongation factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/aff2

    Vancouver

    Dante Labs. AFF2-genen: ALF transcription elongation factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/aff2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test