Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

PIK3CA

phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.32
Koordinater
Kromosom 3: 179 148 357–179 240 093 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 91,7 kb
Protein
1 068 aminosyror, 124,3 kDa
Även känd som
PI3K
MANE Select-transkript
ENST00000263967.4NM_006218.4
Lokustyp
Proteinkodande
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • MTOR-vägen: megalencefali och överväxtsyndrom

    • Överväxt och hjärnmissbildningar orsakade av förändringar i MTOR-vägens gener

      Orsakas av aktiverande förändringar i AKT3, MTOR, PIK3CA eller PIK3R2, gener i PI3K-AKT-MTOR-tillväxtvägen. Förändringarna uppstår antingen de novo i en kopia av genen i varje cell, eller efter befruktningen så att endast vissa celler påverkas (mosaicism).

      • 5 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
      Åtgärdbarhet

      Vården omfattar hjärnavbildning och uppföljning för hydrocefalus, behandling av epilepsi, som ibland inkluderar kirurgi, samt stöd i utvecklingen. Alpelisib är godkänt för att minska överväxt vid PIK3CA-relaterad överväxt, men det är inte känt om det hjälper mot hjärnförändringarna. De flesta fall uppstår nytt, så risken för återfall är vanligtvis låg, men genetisk rådgivning rekommenderas.

Så är PIK3CA uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 3, med en parentes där PIK3CA finns. PIK3CA och 12 gener i närheten på kromosom 3, från 178 694 225 till 179 694 224.Kromosom 33q26.32p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29178,8 Mb179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 MbKCNMB2: 178 272 932–178 847 008, framåt-strängKCNMB2: 178 419 123–178 843 300, framåt-strängZMAT3: 178 958 103–179 072 323, bakåt-strängZMAT3PIK3CA: 179 148 357–179 240 093, framåt-strängPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, bakåt-strängKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, framåt-strängZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, framåt-strängMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 647, bakåt-strängGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, framåt-strängACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, bakåt-strängMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, framåt-strängNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, framåt-strängUSP13: 179 652 730–179 804 368, framåt-strängUSP13Diagram över PIK3CA: 21 exoner på framåt-strängen av kromosom 3Exon 2: 19 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 8 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 20: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 179 148 357–179 148 603, 247 baserExon 2: 179 198 750–179 199 177, 428 baser. 1 variant med egen sida i exon 2. Lista demExon 3: 179 199 690–179 199 899, 210 baserExon 4: 179 201 290–179 201 540, 251 baserExon 5: 179 203 544–179 203 789, 246 baserExon 6: 179 204 503–179 204 588, 86 baserExon 7: 179 209 595–179 209 700, 106 baserExon 8: 179 210 186–179 210 338, 153 baserExon 9: 179 210 431–179 210 565, 135 baserExon 10: 179 218 210–179 218 334, 125 baser. 1 variant med egen sida i exon 10. Lista demExon 11: 179 219 196–179 219 277, 82 baserExon 12: 179 219 571–179 219 735, 165 baserExon 13: 179 219 949–179 220 052, 104 baserExon 14: 179 220 986–179 221 157, 172 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 15: 179 224 081–179 224 187, 107 baserExon 16: 179 224 700–179 224 821, 122 baserExon 17: 179 225 962–179 226 040, 79 baserExon 18: 179 229 272–179 229 442, 171 baserExon 19: 179 230 004–179 230 121, 118 baser. 1 variant med egen sida i exon 19. Lista demExon 20: 179 230 225–179 230 376, 152 baserExon 21: 179 234 094–179 240 093, 6 000 baser. 1 variant med egen sida i exon 21. Lista dem15101520215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,3 kb av genens 91,7 kb, och 3 207 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av PIK3CA

45Svår

Hur svår PIK3CA är att sekvensera med korta läsningar, av 100

Stora delar av PIK3CA ligger där korta läsningar kan missa eller felplacera en förändring.

Det som tillkommer: andelen av PIK3CAs exoner i varje typ av svår region

  • Kartläggbarhet27 %
  • Homologi37 %
  • Delas med chrY0 %
  • Referenstäckning0 %
  • Repetitioner5,6 %
  • GC-innehåll9,6 %

Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts det

73

positioner i PIK3CA där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

11 av dem (15 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (11 platser)
  • Segmental duplications (11 platser)

Ett helgenomsprov täcker alla 91,7 kb av PIK3CA, inklusive introner, och inte bara de 9,3 kb exoner.

Varianter med egen sida (5)

De PIK3CA-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
E110delc.328_330delExon 2179 199 149Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E542Kc.1624G>AExon 10179 218 294Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
E726Kc.2176G>AExon 14179 221 146Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
G914Rc.2740G>AExon 19179 230 077Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
H1047Rc.3140A>GExon 21179 234 297Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

ClinVar-patogena varianter (90)

De PIK3CA-varianter som ClinVar klassificerar som patogena eller sannolikt patogena för något tillstånd, granskade av minst en inlämnare med angivna kriterier, samt de mest granskade av dem. Det är ClinVars offentliga register över genen, aldrig ett resultat.

  • Patogen 42
  • Patogen/sannolikt patogen 7
  • Sannolikt patogen 41
VariantTillståndClinVar-klassificeringGranskningsstatus
NM_006218.4(PIK3CA):c.1624G>A (p.Glu542Lys)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_006218.4(PIK3CA):c.2176G>A (p.Glu726Lys)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_006218.4(PIK3CA):c.2740G>A (p.Gly914Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_006218.4(PIK3CA):c.3140A>G (p.His1047Arg)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesPatogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_006218.4(PIK3CA):c.325GAA[1] (p.Glu110del)overgrowth syndrome and/or cerebral malformations due to abnormalities in MTOR pathway genesSannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
NM_006218.4(PIK3CA):c.263G>A (p.Arg88Gln)Cowden disease och 3 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.353G>A (p.Gly118Asp)Cowden disease och 2 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1030G>A (p.Val344Met)Cowden disease och 2 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1048G>A (p.Asp350Asn)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1090G>A (p.Gly364Arg)PIK3CA-related overgrowth spectrum och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1133G>A (p.Cys378Tyr)Cowden disease och 3 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1357G>A (p.Glu453Lys)CLOVES syndrome och 3 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1633G>A (p.Glu545Lys)CLOVES syndrome och 3 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1635G>T (p.Glu545Asp)Cowden disease och 1 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.3139C>T (p.His1047Tyr)CLAPO syndrome och 15 tillPatogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.323G>A (p.Arg108His)Cowden disease och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.344G>C (p.Arg115Pro)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1345C>A (p.Pro449Thr)megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndromePatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.1637A>C (p.Gln546Pro)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.2816A>G (p.Asp939Gly)megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndromePatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.3012G>A (p.Met1004Ile)PIK3CA-related overgrowth spectrumPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.3061T>C (p.Tyr1021His)Cowden disease och 1 tillPatogen/sannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.277C>T (p.Arg93Trp)PIK3CA-related overgrowth spectrum och 1 tillSannolikt patogen2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter
NM_006218.4(PIK3CA):c.241G>A (p.Glu81Lys)CLOVES syndrome och 2 tillPatogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare
NM_006218.4(PIK3CA):c.278G>A (p.Arg93Gln)Cowden syndrome 5Patogen1 stjärna av 4 kriterier angivna, en inlämnare

Visa alla 90 tillsammans med alla andra PIK3CA-varianter i ClinVar → (öppnas i en ny flik)

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till PIK3CA

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som PIK3CA kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormality of the nervous system

Visa ytterligare 84 egenskaper

Abnormality of head or neck

Visa ytterligare 34 egenskaper

Abnormality of the cardiovascular system

Visa ytterligare 27 egenskaper

Abnormality of the endocrine system

Visa ytterligare 16 egenskaper

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-21: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
  • Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.21-c791e85a.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PIK3CA-genen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha. Hämtad 22 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/pik3ca

Vancouver

Dante Labs. PIK3CA-genen: phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha [Internet]. [citerad 22 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/pik3ca

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test