Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Abnormal neuron shape

Kliniskt namn: Abnormal neuron morphology

A structural anomaly of a neuron. Neurons are electrically excitable cells that transmit signals throughout the body. Neurons employ both electrical and chemical components in the transmission of information. Neurons are connected to other neurons at synapses and connected to effector organs or cells at neuroeffector junctions.

HPO HP:0012757

Sammanfattning

Även kallad
Abnormal neuronal morphology
Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

6 gener kopplade till Abnormal neuron shape

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal neuron shape förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
CNTNAP2contactin associated protein 2Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ZNF335zinc finger protein 335Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
AKT3AKT serine/threonine kinase 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MTORmechanistic target of rapamycin kinaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaIbland (5–29 %)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Abnormal shape of nervous system

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test