Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

GNB4

G protein subunit beta 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3q26.33
Koordinater
Kromosom 3: 179 396 088–179 451 470 (GRCh38)
Exoner
10 exoner på 55,4 kb
Protein
340 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000232564.8NM_021629.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
        • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är GNB4 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 3, med en parentes där GNB4 finns. GNB4 och 11 gener i närheten på kromosom 3, från 178 923 779 till 179 923 778.Kromosom 33q26.33p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29179 Mb179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 MbZMAT3: 178 958 103–179 072 323, bakåt-strängZMAT3PIK3CA: 179 148 114–179 240 093, framåt-strängPIK3CAKCNMB3: 179 236 690–179 267 002, bakåt-strängKCNMB3ZNF639: 179 322 856–179 338 583, framåt-strängZNF639MFN1: 179 346 952–179 396 566, framåt-strängMFN1GNB4: 179 396 088–179 451 470, bakåt-strängGNB4ACTL6A: 179 562 886–179 588 462, framåt-strängACTL6AMRPL47: 179 571 524–179 604 663, bakåt-strängMRPL47NDUFB5: 179 604 690–179 632 777, framåt-strängNDUFB5: 179 604 807–179 784 179, framåt-strängUSP13: 179 652 730–179 804 368, framåt-strängUSP13PEX5L: 179 794 958–180 037 084, bakåt-strängPEX5LDiagram över GNB4: 10 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 5: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 179 396 088–179 401 319, 5 232 baserExon 9: 179 405 190–179 405 406, 217 baserExon 8: 179 413 412–179 413 613, 202 baserExon 7: 179 413 715–179 413 781, 67 baserExon 6: 179 414 885–179 415 047, 163 baserExon 5: 179 416 493–179 416 556, 64 baserExon 4: 179 419 399–179 419 505, 107 baserExon 3: 179 420 889–179 420 927, 39 baserExon 2: 179 426 144–179 426 242, 99 baserExon 1: 179 451 346–179 451 470, 125 baser10864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 6,3 kb av genens 55,4 kb, och 1 023 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest GNB4

    5

    positioner i GNB4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 55,4 kb av GNB4, med introner inräknade, inte bara de 6,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). GNB4-genen: G protein subunit beta 4. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/gnb4

    Vancouver

    Dante Labs. GNB4-genen: G protein subunit beta 4 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/gnb4

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test