Egenskap
Spinal dysraphism
A heterogeneous group of congenital spinal anomalies that result from defective closure of the neural tube early in fetal life.
Sammanfattning
- Även kallad
- Incomplete closure of the vertebral arch
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Spinal dysraphism, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test18 gener kopplade till Spinal dysraphism
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Spinal dysraphism förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BMS1BMS1 ribosome biogenesis factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DLL4delta like canonical Notch ligand 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PLECplectin | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| UBA2ubiquitin like modifier activating enzyme 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MEG3maternally expressed 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF22kinesin family member 22 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTHFD1methylenetetrahydrofolate dehydrogenase, cyclohydrolase and formyltetrahydrofolate synthetase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor