Egenskap
Progressively abnormally enlarging cranium
Kliniskt namn: Progressive macrocephaly
The progressive development of an abnormally large skull.
Sammanfattning
- Även kallad
- Progressively abnormally enlarging skull, Macrocephaly, progressive
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Progressively abnormally enlarging cranium, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test6 gener kopplade till Progressively abnormally enlarging cranium
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Progressively abnormally enlarging cranium förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GCDHglutaryl-CoA dehydrogenase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GFAPglial fibrillary acidic protein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| HEXBhexosaminidase subunit beta | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS4NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit S4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| PTENphosphatase and tensin homolog | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor