Egenskap
Capillary malformation
A capillary malformation is a flat, sharply defined vascular stain of the skin. It may cover a large surface area or it may be scattered and appear as little islands of color. In a capillary maformation, the predominant vessels are small, slow-flow vessels (i.e., arterioles and postcapillary venules).
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the integument
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Capillary malformation, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test10 gener kopplade till Capillary malformation
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Capillary malformation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| EPHB4EPH receptor B4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Alltid | I 3 tillstånd |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STAMBPSTAM binding protein | Alltid | I 1 tillstånd |
| EIF2AK4eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL2ASXL transcriptional regulator 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MTORmechanistic target of rapamycin kinase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor