Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Spasms on one side of the face

Kliniskt namn: Hemifacial spasm

Intermittent clonic or tonic contraction of muscles supplied by facial nerve. Muscles are relaxed in between contractions.

HPO HP:0010828

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

12 gener kopplade till Spasms on one side of the face

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Spasms on one side of the face förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
AKT1AKT serine/threonine kinase 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
BAP1BRCA1 associated deubiquitinase 1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorSällan (1–4%)I 1 tillstånd
PDGFBplatelet derived growth factor subunit BSällan (1–4%)I 1 tillstånd
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaSällan (1–4%)I 1 tillstånd
SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
SMOsmoothened, frizzled class receptorSällan (1–4%)I 1 tillstånd
SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signalingSällan (1–4%)I 1 tillstånd
TERTtelomerase reverse transcriptaseSällan (1–4%)I 1 tillstånd
TRAF7TNF receptor associated factor 7Sällan (1–4%)I 1 tillstånd
INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase EInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Myoclonic spasms

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test