Egenskap
Venous malformation
A vascular malformation resulting from a developmental error of venous tissue composed of dysmorphic channels lined by flattened endothelium and exhibiting slow turnover. A venous malformation may present as a blue patch on the skin ranging to a soft blue mass. Venous malformations are easily compressible and usually swell in thewhen venous pressure increases (e.g., when held in a dependent position or when a child cries). They may be relatively localized or quite extensive within an anatomic region.
Sammanfattning
- Även kallad
- Venous malformations
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Venous malformation, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test10 gener kopplade till Venous malformation
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Venous malformation förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha | Alltid | I 5 tillstånd |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RASA1RAS p21 protein activator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ALX4ALX homeobox 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MSX2msh homeobox 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PDCD10programmed cell death 10 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TEKTEK receptor tyrosine kinase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor