Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Dimple chin

A persistent midline depression of the skin over the fat pad of the chin.

HPO HP:0010751

Sammanfattning

Även kallad
Chin butt, Chin dent, Chin dimple, Chin dimples, Chin skin dimple, Indentation of chin, Gelasin of chin
Kroppssystem
Abnormality of head or neck

20 gener kopplade till Dimple chin

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Dimple chin förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
KDM6Alysine demethylase 6AAlltidI 1 tillstånd
KMT2Dlysine methyltransferase 2DAlltidI 1 tillstånd
MED16mediator complex subunit 16AlltidI 1 tillstånd
PIK3CAphosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alphaAlltidI 1 tillstånd
MYH3myosin heavy chain 3Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
NALCNsodium leak channel, non-selectiveMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
CASP2caspase 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
KCNJ6potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 6Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
RUNX2RUNX family transcription factor 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SEMA3Esemaphorin 3EOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TFAP2Atranscription factor AP-2 alphaOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
TBX22T-box transcription factor 22Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
CTU2cytosolic thiouridylase subunit 2Inte registreratI 1 tillstånd
EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunitInte registreratI 1 tillstånd
PIK3R1phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormality of the chin

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test