Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

EIF2AK4

eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.1
Coordonate
Cromozomul 15: 39.934.115–40.035.591 (GRCh38)
Exoni
39 de exoni pe 101,5 kb
Proteină
1.649 de aminoacizi
Denumiri alternative
GCN2, KIAA1338
Transcriptul MANE Select
ENST00000263791.10NM_001013703.4
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

  • Hipertensiune arterială pulmonară ereditară (HPAH)

    • Boala venookluzivă pulmonară și/sau hemangiomatoza capilară pulmonară

      O formă rară de hipertensiune pulmonară, cauzată de îngustarea venelor și capilarelor mici din plămâni, cel mai adesea din cauza modificărilor din EIF2AK4.

      • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
      • 1 evaluator GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
      Ce schimbă cunoașterea

      Este important să o cunoașteți, deoarece unele medicamente standard pentru hipertensiunea pulmonară pot provoca acumulare de lichid în plămâni în această afecțiune, iar în unele cazuri poate fi necesară o trimitere timpurie pentru evaluarea în vederea unui transplant.

    • Boala venookluzivă pulmonară

      Îngustarea sau blocarea venelor mici din plămâni, care duce la hipertensiune pulmonară; formele ereditare sunt cauzate de modificările din BMPR2 sau EIF2AK4.

      • 2 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică

Structura genei EIF2AK4

  • Secvență codificatoare
  • Regiune netranslată
  • Intron
  • Sensul transcripției
  • Situri cunoscute asociate bolilor
  • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află EIF2AK4. EIF2AK4 și încă 18 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 39.484.853 și 40.484.852.Cromozomul 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.339,6 Mb39,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 MbTHBS1: 39.580.130–39.599.466, catena directăTHBS1FSIP1: 39.588.357–39.782.858, catena inversăFSIP1GPR176: 39.799.003–39.920.976, catena inversăGPR176EIF2AK4: 39.934.115–40.035.591, catena directăEIF2AK4SRP14: 40.032.985–40.039.186, catena inversăSRP14BMF: 40.087.889–40.108.928, catena inversăBMFBUB1B: 40.160.984–40.221.137, catena directăBUB1BPAK6: 40.217.428–40.277.489, catena directăPAK6BUB1B-PAK6: 40.218.500–40.264.890, catena directăBUB1B-PAK6PLCB2: 40.278.176–40.307.965, catena inversăPLCB2ANKRD63: 40.278.372–40.283.064, catena inversăANKRD63INAFM2: 40.323.692–40.326.715, catena directăINAFM2CCDC9B: 40.331.452–40.340.954, catena inversăCCDC9BPHGR1: 40.351.025–40.357.622, catena directăPHGR1DISP2: 40.358.219–40.378.621, catena directăDISP2KNSTRN: 40.382.721–40.395.659, catena directăKNSTRNIVD: 40.405.485–40.435.956, catena directăIVDBAHD1: 40.436.611–40.468.242, catena directăBAHD1CHST14: 40.470.984–40.473.158, catena directăCHST14Diagrama genei EIF2AK4: 39 exoni pe catena directă a cromozomului 15Exonul 1: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 9: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 11: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 21: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 28: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 29: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 31: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 32: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 35: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 36: 1 sit cunoscut asociat unei boliExon 1: 39.934.115–39.934.339, 225 de bazeExon 2: 39.939.505–39.939.617, 113 de bazeExon 3: 39.943.383–39.943.485, 103 de bazeExon 4: 39.949.116–39.949.268, 153 de bazeExon 5: 39.953.904–39.953.984, 81 de bazeExon 6: 39.955.620–39.955.768, 149 de bazeExon 7: 39.961.784–39.961.899, 116 de bazeExon 8: 39.965.686–39.965.843, 158 de bazeExon 9: 39.967.344–39.967.879, 536 de bazeExon 10: 39.972.908–39.973.014, 107 de bazeExon 11: 39.973.592–39.973.749, 158 de bazeExon 12: 39.976.414–39.976.844, 431 de bazeExon 13: 39.978.078–39.978.147, 70 de bazeExon 14: 39.985.805–39.985.888, 84 de bazeExon 15: 39.987.983–39.988.105, 123 de bazeExon 16: 39.990.273–39.990.377, 105 de bazeExon 17: 39.992.175–39.992.229, 55 de bazeExon 18: 39.992.769–39.992.848, 80 de bazeExon 19: 39.996.964–39.997.065, 102 de bazeExon 20: 39.998.731–39.998.784, 54 de bazeExon 21: 40.000.988–40.001.224, 237 de bazeExon 22: 40.002.713–40.002.788, 76 de bazeExon 23: 40.003.193–40.003.314, 122 de bazeExon 24: 40.007.016–40.007.065, 50 de bazeExon 25: 40.008.027–40.008.195, 169 de bazeExon 26: 40.009.614–40.009.730, 117 de bazeExon 27: 40.011.281–40.011.346, 66 de bazeExon 28: 40.016.502–40.016.672, 171 de bazeExon 29: 40.017.108–40.017.242, 135 de bazeExon 30: 40.019.093–40.019.200, 108 de bazeExon 31: 40.020.899–40.021.027, 129 de bazeExon 32: 40.022.519–40.022.605, 87 de bazeExon 33: 40.025.977–40.026.089, 113 de bazeExon 34: 40.029.406–40.029.464, 59 de bazeExon 35: 40.030.359–40.030.456, 98 de bazeExon 36: 40.032.169–40.032.237, 69 de bazeExon 37: 40.032.757–40.032.801, 45 de bazeExon 38: 40.034.326–40.034.444, 119 de bazeExon 39: 40.035.027–40.035.591, 565 de baze15101520253035395′3′

Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 101,5 kb ai genei; 4.950 dintre aceste baze codifică proteina.

Cum citește un test genomic EIF2AK4

19

poziții în EIF2AK4 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.

Un test genomic complet acoperă toți cei 101,5 kb ai genei EIF2AK4, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

De unde provin acestea

  • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
  • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
  • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
  • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
  • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Citează această pagină

APA

Dante Labs. (s.a.). Gena EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/eif2ak4

Vancouver

Dante Labs. Gena EIF2AK4: eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/eif2ak4

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu