Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Santrauka

Citogenetinė vieta
2q24.3
Koordinatės
Chromosoma 2: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Eksonai
28 eksonų per 116,5 kb
Baltymas
2 000 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
Nav1.3
MANE Select transkriptas
ENST00000283254.12NM_006922.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

    • Epilepsija (pilnas tyrimas)

      • Epilepsija

        Susijusi su 171 genu

        Smegenų sutrikimas, pasireiškiantis epizodais, kai neuronai nenormaliai intensyviai išsikrauna, dėl ko atsiranda trumpalaikiai jutimo ar judesio neurologinio funkcijos sutrikimo arba psichikos funkcijos sutrikimo epizodai. Šie epizodai gali būti susiję arba nesusiję su sąmonės netekimu ar traukuliais.

        • ClinGen šį ryšį įvertina kaip apibrėžtas
        • 5 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

    Kaip išdėstytas SCN3A

    • Koduojanti seka
    • Netransliuojama sritis
    • Intronas
    • Transkripcijos kryptis
    • Žinomos su liga susijusios vietos
    • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
    • Variantai su puslapiu
    Chromosoma 2, su skliaustu, kur yra SCN3A. SCN3A ir dar 4 genų šalia jo chromosomoje 2, nuo 164 645 788 iki 165 645 787.Chromosoma 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, atvirkštinė grandinėCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, atvirkštinė grandinėSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, atvirkštinė grandinėSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, tiesioginė grandinėSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, tiesioginė grandinėCSRNP3SCN3A diagrama: 28 eksonų, chromosoma 2, atvirkštinė grandisEkson 28: 8 žinomų su liga susijusių vietųEkson 26: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 25: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 21: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 18: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 16: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 7: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 28: 165 087 526–165 091 345, 3 820 baziųEksonas 27: 165 092 254–165 092 524, 271 bazėEksonas 26: 165 094 374–165 094 478, 105 baziųEksonas 25: 165 095 511–165 095 648, 138 baziųEksonas 24: 165 096 467–165 096 520, 54 baziųEksonas 23: 165 097 252–165 097 524, 273 baziųEksonas 22: 165 100 302–165 100 424, 123 baziųEksonas 21: 165 112 885–165 113 058, 174 baziųEksonas 20: 165 113 816–165 113 970, 155 baziųEksonas 19: 165 115 455–165 115 575, 121 bazėEksonas 18: 165 127 631–165 128 101, 471 bazėEksonas 17: 165 129 940–165 130 296, 357 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 17. IšvardytiEksonas 16: 165 131 244–165 131 417, 174 baziųEksonas 15: 165 137 879–165 138 117, 239 baziųEksonas 14: 165 139 476–165 139 608, 133 baziųEksonas 13: 165 140 651–165 140 998, 348 baziųEksonas 12: 165 146 739–165 147 029, 291 bazėEksonas 11: 165 154 452–165 154 658, 207 baziųEksonas 10: 165 155 762–165 155 903, 142 baziųEksonas 9: 165 162 308–165 162 371, 64 baziųEksonas 8: 165 162 556–165 162 828, 273 baziųEksonas 7: 165 163 618–165 163 709, 92 baziųEksonas 6: 165 164 392–165 164 520, 129 bazių. 1 variantas su puslapiu eksone 6. IšvardytiEksonas 5: 165 168 736–165 168 825, 90 baziųEksonas 4: 165 170 430–165 170 548, 119 baziųEksonas 3: 165 176 131–165 176 444, 314 baziųEksonas 2: 165 186 551–165 186 747, 197 baziųEksonas 1: 165 203 823–165 204 050, 228 bazių2825201510515′3′

    Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

    Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

    Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

    Eksonai sudaro 9,1 kb iš 116,5 kb geno; 6 003 šių bazių koduoja baltymą.

    Kaip genomo tyrimas nuskaito SCN3A

    29

    SCN3A geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

    Iš jų 6 (21 %) patenka į sritis, kurias trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

    • Low mappability (6 vietų)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Viso genomo sekvenavimas apima visus 116,5 kb SCN3A geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,1 kb eksonų.

    Variantų su puslapiais (2)

    Čia pateikiami SCN3A variantai su puslapiais, pirma – su daugiausia apžvalgos žvaigždučių. Kiekviename puslapyje aprašomas viešas ClinVar įrašas apie variantą, niekada ne rezultatas.

    VariantasHGVS c.Eksonas ar intronasPozicija (GRCh38)ClinVar klasifikacijaApžvalgos būsena
    F195Lfs*54c.585_586delEksonas 6165 164 407Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė
    I875Tc.2624T>CEksonas 17165 130 238Patogeninis3 žvaigždučių iš 4 peržiūrėjo ekspertų grupė

    Iš kur tai

    • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
    • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
    • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
    • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
    • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
    • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
    • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cituoti šį puslapį

    APA

    Dante Labs. (be datos). SCN3A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A genas: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/scn3a

    Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

    Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

    Įsigyti savo Genome Test