Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SCN3A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q24.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 165 087 526–165 204 050 (GRCh38)
Eksonid
28 eksonit, ulatus 116,5 kb
Valk
2000 aminohapet
Tuntud ka kui
Nav1.3
MANE Select transkript
ENST00000283254.12NM_006922.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 5 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SCN3A on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    • Variandid, millel on leht
    Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub SCN3A. SCN3A ja sellele lähedal asuvad 4 geeni kromosoomil 2, vahemikus 164 645 788 kuni 165 645 787.Kromosoom 22q24.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3164,8 Mb165 Mb165,2 Mb165,4 Mb165,6 MbCOBLL1: 164 653 624–164 843 679, pöördne ahelCOBLL1SLC38A11: 164 894 354–164 955 632, pöördne ahelSLC38A11SCN3A: 165 087 526–165 204 050, pöördne ahelSCN3ASCN2A: 165 194 993–165 392 310, otsene ahelSCN2ACSRNP3: 165 469 647–165 689 407, otsene ahelCSRNP3SCN3A skeem: 28 eksonit kromosoomi 2 pöördne ahelalEkson 28: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 26: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 25: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 23: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 21: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 18: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 17: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 16: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 13: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 28: 165 087 526–165 091 345, 3820 alustEkson 27: 165 092 254–165 092 524, 271 alustEkson 26: 165 094 374–165 094 478, 105 alustEkson 25: 165 095 511–165 095 648, 138 alustEkson 24: 165 096 467–165 096 520, 54 alustEkson 23: 165 097 252–165 097 524, 273 alustEkson 22: 165 100 302–165 100 424, 123 alustEkson 21: 165 112 885–165 113 058, 174 alustEkson 20: 165 113 816–165 113 970, 155 alustEkson 19: 165 115 455–165 115 575, 121 alustEkson 18: 165 127 631–165 128 101, 471 alustEkson 17: 165 129 940–165 130 296, 357 alust. Eksonis 17 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 16: 165 131 244–165 131 417, 174 alustEkson 15: 165 137 879–165 138 117, 239 alustEkson 14: 165 139 476–165 139 608, 133 alustEkson 13: 165 140 651–165 140 998, 348 alustEkson 12: 165 146 739–165 147 029, 291 alustEkson 11: 165 154 452–165 154 658, 207 alustEkson 10: 165 155 762–165 155 903, 142 alustEkson 9: 165 162 308–165 162 371, 64 alustEkson 8: 165 162 556–165 162 828, 273 alustEkson 7: 165 163 618–165 163 709, 92 alustEkson 6: 165 164 392–165 164 520, 129 alust. Eksonis 6 on 1 variant, millel on leht. Loetle needEkson 5: 165 168 736–165 168 825, 90 alustEkson 4: 165 170 430–165 170 548, 119 alustEkson 3: 165 176 131–165 176 444, 314 alustEkson 2: 165 186 551–165 186 747, 197 alustEkson 1: 165 203 823–165 204 050, 228 alust2825201510515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,1 kb kogupikkusega 116,5 kb; neist 6003 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SCN3A

    29

    kohad geenis SCN3A, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist 6 (21%) asuvad lõikudes, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    • Low mappability (6 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SCN3A 116,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,1 kb).

    Variandid, millel on leht (2)

    Siin on SCN3A variandid, millel on leht, kõige rohkem hindamistähti kõigepealt. Iga leht kirjeldab ClinVari avalikku andmekogu variandi kohta, mitte tulemust.

    VariantHGVS c.Ekson või intronPositsioon (GRCh38)ClinVari klassifikatsioonÜlevaatuse staatus
    F195Lfs*54c.585_586delEkson 6165 164 407Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud
    I875Tc.2624T>CEkson 17165 130 238Patogeenne3 tähte 4-st ekspertkomisjoni hinnatud

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SCN3A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/scn3a

    Vancouver

    Dante Labs. SCN3A geen: sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/scn3a

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test