Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsătură

Transient hyperphenylalaninemia

A condition of not having consistently high levels of phenylalanine in the blood but of experiencing temporary hyperphenylalaninemia following ingestion of large quantities of phenylalanine (for instance, following an oral loading test with phenylalanine).

HPO HP:0008297

Rezumat

Sistem corporal
Laboratory abnormality

5 de gene asociate cu Transient hyperphenylalaninemia

Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Transient hyperphenylalaninemia. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.

GenăCât de frecvent apareAfecțiuni
GCH1GTP cyclohydrolase 1Des (30–79%)În 2 de afecțiuni
IMPDH2inosine monophosphate dehydrogenase 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2Des (30–79%)În 1 afecțiune
PCBD1pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1NeînregistratÎn 1 afecțiune
SPRsepiapterin reductaseNeînregistratÎn 1 afecțiune

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

Trăsături mai generale

Abnormal circulating phenylalanine concentration

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
  • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu