Trăsături

Trăsături asociate cu ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology asociază 98 trăsături cu ERCC1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Întotdeauna
Little lower jaw	Întotdeauna
Narrow opening between the eyelids	Întotdeauna
Premature closure of fontanelles	Întotdeauna
Prominent nasal bridge	Întotdeauna
Short philtrum	Întotdeauna
Abnormal facial shape	Foarte des (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Foarte des (80–99%)
Drooping lower lip	Foarte des (80–99%)
Prominent metopic ridge	Foarte des (80–99%)
Wide nasal bridge	Foarte des (80–99%)
Big lower jaw	Des (30–79%)
Long face	Des (30–79%)
Short neck	Des (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Uneori (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Uneori (5–29%)
Failure of development of all teeth	Uneori (5–29%)
Pink eye	Uneori (5–29%)
Short chin	Uneori (5–29%)
Thin dental enamel	Uneori (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brisk reflexes	Întotdeauna
EEG abnormality	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
More grooves in brain	Întotdeauna
Simplified gyral pattern	Întotdeauna
Small cerebellum	Întotdeauna
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Foarte des (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Foarte des (80–99%)
Severe global developmental delay	Foarte des (80–99%)
Abnormal gait	Des (30–79%)
Ataxia	Des (30–79%)
Balance impairment	Des (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Peripheral neuropathy	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Întotdeauna
Kyphoscoliosis	Întotdeauna
Slender long bone	Întotdeauna
Spasticity and rigidity of muscles	Întotdeauna
Abnormal deposits of calcium in the brain	Foarte des (80–99%)
Joint stiffness	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Foarte des (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Uneori (5–29%)
Hunched back	Uneori (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Uneori (5–29%)
Lower limb spasticity	Uneori (5–29%)
Scarring	Uneori (5–29%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dislocated radial head	Întotdeauna
Elbow flexion contracture	Întotdeauna
Flared wide portion of long bone	Întotdeauna
Hip dislocation	Întotdeauna
Inability to straighten knee	Întotdeauna
Inward turned thumb	Întotdeauna
Permanent flexion of the finger	Întotdeauna
Rocker bottom foot	Întotdeauna
Steep acetabular roof	Întotdeauna
Wrist flexion contracture	Întotdeauna
Increased muscle tone of arm or leg	Uneori (5–29%)
Talipes	Uneori (5–29%)
Flexion contracture of toe	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small eyeball on both sides	Întotdeauna
Deeply set eye	Întotdeauna
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Întotdeauna
Abnormally small eyeball	Foarte des (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Foarte des (80–99%)
Visual impairment	Des (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Uneori (5–29%)
Absence of eyeballs	Uneori (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Uneori (5–29%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Uneori (5–29%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Uveitis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Întotdeauna
Low-set ears	Întotdeauna
Sensorineural hearing impairment	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)
Large ears	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Întotdeauna
Prenatal growth deficiency	Întotdeauna
Short stature	Foarte des (80–99%)
Decreased body weight	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Photosensitive skin	Des (30–79%)
Premature aged appearance	Des (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties in infancy	Foarte des (80–99%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of gonads	Des (30–79%)
Decreased function of male gonad	Rar (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Rar (1–4%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of immune system physiology	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ERCC1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu