Características

Características associadas a ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

A Human Phenotype Ontology associa 98 características a ERCC1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Premature closure of fontanelles	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Short philtrum	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Prominent metopic ridge	Muito frequente (80–99%)
Wide nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Big lower jaw	Frequente (30–79%)
Long face	Frequente (30–79%)
Short neck	Frequente (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Por vezes (5–29%)
Failure of development of all teeth	Por vezes (5–29%)
Pink eye	Por vezes (5–29%)
Short chin	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brisk reflexes	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Muito frequente (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Muito frequente (80–99%)
Severe global developmental delay	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Balance impairment	Frequente (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Peripheral neuropathy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Slender long bone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muito frequente (80–99%)
Joint stiffness	Muito frequente (80–99%)
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Muito frequente (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Por vezes (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Por vezes (5–29%)
Lower limb spasticity	Por vezes (5–29%)
Scarring	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Dislocated radial head	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Flared wide portion of long bone	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Inability to straighten knee	Sempre
Inward turned thumb	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Steep acetabular roof	Sempre
Wrist flexion contracture	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	Por vezes (5–29%)
Talipes	Por vezes (5–29%)
Flexion contracture of toe	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small eyeball on both sides	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Abnormally small eyeball	Muito frequente (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Muito frequente (80–99%)
Visual impairment	Frequente (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Por vezes (5–29%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Uveitis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Muito frequente (80–99%)
Decreased body weight	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Photosensitive skin	Frequente (30–79%)
Premature aged appearance	Frequente (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of gonads	Frequente (30–79%)
Decreased function of male gonad	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Undescended testes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of immune system physiology	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ERCC1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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