Özellikler

ERCC1 ile ilişkili özellikler

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology, ERCC1 ile ilişkili 98 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Her zaman
Little lower jaw	Her zaman
Narrow opening between the eyelids	Her zaman
Premature closure of fontanelles	Her zaman
Prominent nasal bridge	Her zaman
Short philtrum	Her zaman
Abnormal facial shape	Çok sık (%80–99)
Abnormal of nasal shape	Çok sık (%80–99)
Drooping lower lip	Çok sık (%80–99)
Prominent metopic ridge	Çok sık (%80–99)
Wide nasal bridge	Çok sık (%80–99)
Big lower jaw	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Short neck	Sık (%30–79)
Decreased width of baby teeth	Bazen (%5–29)
Delayed eruption of baby teeth	Bazen (%5–29)
Failure of development of all teeth	Bazen (%5–29)
Pink eye	Bazen (%5–29)
Short chin	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Wide gaps between baby teeth	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brisk reflexes	Her zaman
EEG abnormality	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
More grooves in brain	Her zaman
Simplified gyral pattern	Her zaman
Small cerebellum	Her zaman
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental delay	Çok sık (%80–99)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Çok sık (%80–99)
Severe global developmental delay	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Diminished deep tendon reflex	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Peripheral neuropathy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenita	Her zaman
Kyphoscoliosis	Her zaman
Slender long bone	Her zaman
Spasticity and rigidity of muscles	Her zaman
Abnormal deposits of calcium in the brain	Çok sık (%80–99)
Joint stiffness	Çok sık (%80–99)
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Subcortical white matter calcifications	Çok sık (%80–99)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Hunched back	Bazen (%5–29)
Low muscle tone in trunk	Bazen (%5–29)
Lower limb spasticity	Bazen (%5–29)
Scarring	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dislocated radial head	Her zaman
Elbow flexion contracture	Her zaman
Flared wide portion of long bone	Her zaman
Hip dislocation	Her zaman
Inability to straighten knee	Her zaman
Inward turned thumb	Her zaman
Permanent flexion of the finger	Her zaman
Rocker bottom foot	Her zaman
Steep acetabular roof	Her zaman
Wrist flexion contracture	Her zaman
Increased muscle tone of arm or leg	Bazen (%5–29)
Talipes	Bazen (%5–29)
Flexion contracture of toe	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small eyeball on both sides	Her zaman
Deeply set eye	Her zaman
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Her zaman
Abnormally small eyeball	Çok sık (%80–99)
Clouding of the lens of the eye	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Sık (%30–79)
Abnormal retinal pigmentation	Bazen (%5–29)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)
Clouding of the lens of the eye at birth	Bazen (%5–29)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Bazen (%5–29)
Optic atrophy	Bazen (%5–29)
Uveitis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Her zaman
Low-set ears	Her zaman
Sensorineural hearing impairment	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)
Large ears	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Her zaman
Prenatal growth deficiency	Her zaman
Short stature	Çok sık (%80–99)
Decreased body weight	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Photosensitive skin	Sık (%30–79)
Premature aged appearance	Sık (%30–79)
Hyperpigmented skin patches	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased activity of gonads	Sık (%30–79)
Decreased function of male gonad	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of immune system physiology	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ERCC1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al