Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

De Human Phenotype Ontology koppelt 98 kenmerken aan ERCC1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Narrow opening between the eyelids	Altijd
Premature closure of fontanelles	Altijd
Prominent nasal bridge	Altijd
Short philtrum	Altijd
Abnormal facial shape	Heel vaak (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Heel vaak (80–99%)
Drooping lower lip	Heel vaak (80–99%)
Prominent metopic ridge	Heel vaak (80–99%)
Wide nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Big lower jaw	Vaak (30–79%)
Long face	Vaak (30–79%)
Short neck	Vaak (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Soms (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Soms (5–29%)
Failure of development of all teeth	Soms (5–29%)
Pink eye	Soms (5–29%)
Short chin	Soms (5–29%)
Thin dental enamel	Soms (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Soms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Brisk reflexes	Altijd
EEG abnormality	Altijd
Global developmental delay	Altijd
Increased reflexes	Altijd
More grooves in brain	Altijd
Simplified gyral pattern	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Absent/small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Heel vaak (80–99%)
Intellectual disability	Heel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Heel vaak (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Heel vaak (80–99%)
Severe global developmental delay	Heel vaak (80–99%)
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Ataxia	Vaak (30–79%)
Balance impairment	Vaak (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Peripheral neuropathy	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Arthrogryposis multiplex congenita	Altijd
Kyphoscoliosis	Altijd
Slender long bone	Altijd
Spasticity and rigidity of muscles	Altijd
Abnormal deposits of calcium in the brain	Heel vaak (80–99%)
Joint stiffness	Heel vaak (80–99%)
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Heel vaak (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Soms (5–29%)
Hunched back	Soms (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Soms (5–29%)
Lower limb spasticity	Soms (5–29%)
Scarring	Soms (5–29%)
Scoliosis	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Dislocated radial head	Altijd
Elbow flexion contracture	Altijd
Flared wide portion of long bone	Altijd
Hip dislocation	Altijd
Inability to straighten knee	Altijd
Inward turned thumb	Altijd
Permanent flexion of the finger	Altijd
Rocker bottom foot	Altijd
Steep acetabular roof	Altijd
Wrist flexion contracture	Altijd
Increased muscle tone of arm or leg	Soms (5–29%)
Talipes	Soms (5–29%)
Flexion contracture of toe	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small eyeball on both sides	Altijd
Deeply set eye	Altijd
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altijd
Abnormally small eyeball	Heel vaak (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Heel vaak (80–99%)
Visual impairment	Vaak (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Soms (5–29%)
Absence of eyeballs	Soms (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Soms (5–29%)
Optic atrophy	Soms (5–29%)
Uveitis	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Altijd
Low-set ears	Altijd
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)
Large ears	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight in infancy	Altijd
Prenatal growth deficiency	Altijd
Short stature	Heel vaak (80–99%)
Decreased body weight	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Photosensitive skin	Vaak (30–79%)
Premature aged appearance	Vaak (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Feeding difficulties in infancy	Heel vaak (80–99%)
Enlarged liver	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased activity of gonads	Vaak (30–79%)
Decreased function of male gonad	Zelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Undescended testes	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of immune system physiology	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ERCC1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen