Caractéristiques

Caractéristiques liées à ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

La Human Phenotype Ontology associe 98 caractéristiques à ERCC1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Narrow opening between the eyelids	Toujours
Premature closure of fontanelles	Toujours
Prominent nasal bridge	Toujours
Short philtrum	Toujours
Abnormal facial shape	Très souvent (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Très souvent (80–99 %)
Wide nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Big lower jaw	Souvent (30–79 %)
Long face	Souvent (30–79 %)
Short neck	Souvent (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Parfois (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Parfois (5–29 %)
Pink eye	Parfois (5–29 %)
Short chin	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Brisk reflexes	Toujours
EEG abnormality	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Increased reflexes	Toujours
More grooves in brain	Toujours
Simplified gyral pattern	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Absent/small cerebellum	Très souvent (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Très souvent (80–99 %)
Severe global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Balance impairment	Souvent (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthrogryposis multiplex congenita	Toujours
Kyphoscoliosis	Toujours
Slender long bone	Toujours
Spasticity and rigidity of muscles	Toujours
Abnormal deposits of calcium in the brain	Très souvent (80–99 %)
Joint stiffness	Très souvent (80–99 %)
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Très souvent (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hunched back	Parfois (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Parfois (5–29 %)
Lower limb spasticity	Parfois (5–29 %)
Scarring	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dislocated radial head	Toujours
Elbow flexion contracture	Toujours
Flared wide portion of long bone	Toujours
Hip dislocation	Toujours
Inability to straighten knee	Toujours
Inward turned thumb	Toujours
Permanent flexion of the finger	Toujours
Rocker bottom foot	Toujours
Steep acetabular roof	Toujours
Wrist flexion contracture	Toujours
Increased muscle tone of arm or leg	Parfois (5–29 %)
Talipes	Parfois (5–29 %)
Flexion contracture of toe	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small eyeball on both sides	Toujours
Deeply set eye	Toujours
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Toujours
Abnormally small eyeball	Très souvent (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Très souvent (80–99 %)
Visual impairment	Souvent (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Parfois (5–29 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Parfois (5–29 %)
Optic atrophy	Parfois (5–29 %)
Uveitis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Toujours
Prenatal growth deficiency	Toujours
Short stature	Très souvent (80–99 %)
Decreased body weight	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Photosensitive skin	Souvent (30–79 %)
Premature aged appearance	Souvent (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased activity of gonads	Souvent (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of immune system physiology	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ERCC1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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