특성

ERCC1 연관 특성

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

인간 표현형 온톨로지가 ERCC1에 연결하는 특성은 98개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Little lower jaw	항상
Narrow opening between the eyelids	항상
Premature closure of fontanelles	항상
Prominent nasal bridge	항상
Short philtrum	항상
Abnormal facial shape	매우 자주 (80–99%)
Abnormal of nasal shape	매우 자주 (80–99%)
Drooping lower lip	매우 자주 (80–99%)
Prominent metopic ridge	매우 자주 (80–99%)
Wide nasal bridge	매우 자주 (80–99%)
Big lower jaw	자주 (30–79%)
Long face	자주 (30–79%)
Short neck	자주 (30–79%)
Decreased width of baby teeth	가끔 (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	가끔 (5–29%)
Failure of development of all teeth	가끔 (5–29%)
Pink eye	가끔 (5–29%)
Short chin	가끔 (5–29%)
Thin dental enamel	가끔 (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Brisk reflexes	항상
EEG abnormality	항상
Global developmental delay	항상
Increased reflexes	항상
More grooves in brain	항상
Simplified gyral pattern	항상
Small cerebellum	항상
Absent/small cerebellum	매우 자주 (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	매우 자주 (80–99%)
Intellectual disability	매우 자주 (80–99%)
Neurodevelopmental delay	매우 자주 (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	매우 자주 (80–99%)
Severe global developmental delay	매우 자주 (80–99%)
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Balance impairment	자주 (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Peripheral neuropathy	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Arthrogryposis multiplex congenita	항상
Kyphoscoliosis	항상
Slender long bone	항상
Spasticity and rigidity of muscles	항상
Abnormal deposits of calcium in the brain	매우 자주 (80–99%)
Joint stiffness	매우 자주 (80–99%)
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	매우 자주 (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	가끔 (5–29%)
Hunched back	가끔 (5–29%)
Low muscle tone in trunk	가끔 (5–29%)
Lower limb spasticity	가끔 (5–29%)
Scarring	가끔 (5–29%)
Scoliosis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dislocated radial head	항상
Elbow flexion contracture	항상
Flared wide portion of long bone	항상
Hip dislocation	항상
Inability to straighten knee	항상
Inward turned thumb	항상
Permanent flexion of the finger	항상
Rocker bottom foot	항상
Steep acetabular roof	항상
Wrist flexion contracture	항상
Increased muscle tone of arm or leg	가끔 (5–29%)
Talipes	가끔 (5–29%)
Flexion contracture of toe	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally small eyeball on both sides	항상
Deeply set eye	항상
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	항상
Abnormally small eyeball	매우 자주 (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	매우 자주 (80–99%)
Visual impairment	자주 (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	가끔 (5–29%)
Absence of eyeballs	가끔 (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	가끔 (5–29%)
Cross-eyed	가끔 (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	가끔 (5–29%)
Optic atrophy	가끔 (5–29%)
Uveitis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Ears rotated toward back of head	항상
Low-set ears	항상
Sensorineural hearing impairment	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)
Large ears	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Photosensitive skin	자주 (30–79%)
Premature aged appearance	자주 (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties in infancy	매우 자주 (80–99%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased activity of gonads	자주 (30–79%)
Decreased function of male gonad	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Undescended testes	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Abnormality of immune system physiology	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ERCC1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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