Rysy

Rysy spojené s ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology spojuje s ERCC1 98 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Narrow opening between the eyelids	Vždy
Premature closure of fontanelles	Vždy
Prominent nasal bridge	Vždy
Short philtrum	Vždy
Abnormal facial shape	Velmi často (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Velmi často (80–99 %)
Wide nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Big lower jaw	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Short neck	Často (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Někdy (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Někdy (5–29 %)
Pink eye	Někdy (5–29 %)
Short chin	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brisk reflexes	Vždy
EEG abnormality	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Increased reflexes	Vždy
More grooves in brain	Vždy
Simplified gyral pattern	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Absent/small cerebellum	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Velmi často (80–99 %)
Severe global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Balance impairment	Často (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Vždy
Kyphoscoliosis	Vždy
Slender long bone	Vždy
Spasticity and rigidity of muscles	Vždy
Abnormal deposits of calcium in the brain	Velmi často (80–99 %)
Joint stiffness	Velmi často (80–99 %)
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Velmi často (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Někdy (5–29 %)
Hunched back	Někdy (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Někdy (5–29 %)
Lower limb spasticity	Někdy (5–29 %)
Scarring	Někdy (5–29 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Dislocated radial head	Vždy
Elbow flexion contracture	Vždy
Flared wide portion of long bone	Vždy
Hip dislocation	Vždy
Inability to straighten knee	Vždy
Inward turned thumb	Vždy
Permanent flexion of the finger	Vždy
Rocker bottom foot	Vždy
Steep acetabular roof	Vždy
Wrist flexion contracture	Vždy
Increased muscle tone of arm or leg	Někdy (5–29 %)
Talipes	Někdy (5–29 %)
Flexion contracture of toe	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small eyeball on both sides	Vždy
Deeply set eye	Vždy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vždy
Abnormally small eyeball	Velmi často (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Často (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Někdy (5–29 %)
Absence of eyeballs	Někdy (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Někdy (5–29 %)
Optic atrophy	Někdy (5–29 %)
Uveitis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Vždy
Prenatal growth deficiency	Vždy
Short stature	Velmi často (80–99 %)
Decreased body weight	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Photosensitive skin	Často (30–79 %)
Premature aged appearance	Často (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased activity of gonads	Často (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of immune system physiology	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ERCC1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test