Jellemzők

A(z) ERCC1 génhez kapcsolódó jellemzők

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

A Human Phenotype Ontology 98 jellemzőt kapcsol a(z) ERCC1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small head	Mindig
Little lower jaw	Mindig
Narrow opening between the eyelids	Mindig
Premature closure of fontanelles	Mindig
Prominent nasal bridge	Mindig
Short philtrum	Mindig
Abnormal facial shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Prominent metopic ridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide nasal bridge	Nagyon gyakran (80–99%)
Big lower jaw	Gyakran (30–79%)
Long face	Gyakran (30–79%)
Short neck	Gyakran (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Néha (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Néha (5–29%)
Failure of development of all teeth	Néha (5–29%)
Pink eye	Néha (5–29%)
Short chin	Néha (5–29%)
Thin dental enamel	Néha (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Néha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Brisk reflexes	Mindig
EEG abnormality	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Increased reflexes	Mindig
More grooves in brain	Mindig
Simplified gyral pattern	Mindig
Small cerebellum	Mindig
Absent/small cerebellum	Nagyon gyakran (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Intellectual disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Nagyon gyakran (80–99%)
Severe global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Balance impairment	Gyakran (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Peripheral neuropathy	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Arthrogryposis multiplex congenita	Mindig
Kyphoscoliosis	Mindig
Slender long bone	Mindig
Spasticity and rigidity of muscles	Mindig
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nagyon gyakran (80–99%)
Joint stiffness	Nagyon gyakran (80–99%)
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Nagyon gyakran (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Néha (5–29%)
Hunched back	Néha (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Néha (5–29%)
Lower limb spasticity	Néha (5–29%)
Scarring	Néha (5–29%)
Scoliosis	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dislocated radial head	Mindig
Elbow flexion contracture	Mindig
Flared wide portion of long bone	Mindig
Hip dislocation	Mindig
Inability to straighten knee	Mindig
Inward turned thumb	Mindig
Permanent flexion of the finger	Mindig
Rocker bottom foot	Mindig
Steep acetabular roof	Mindig
Wrist flexion contracture	Mindig
Increased muscle tone of arm or leg	Néha (5–29%)
Talipes	Néha (5–29%)
Flexion contracture of toe	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally small eyeball on both sides	Mindig
Deeply set eye	Mindig
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Mindig
Abnormally small eyeball	Nagyon gyakran (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Nagyon gyakran (80–99%)
Visual impairment	Gyakran (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Néha (5–29%)
Absence of eyeballs	Néha (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Néha (5–29%)
Cross-eyed	Néha (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Néha (5–29%)
Optic atrophy	Néha (5–29%)
Uveitis	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Mindig
Low-set ears	Mindig
Sensorineural hearing impairment	Gyakran (30–79%)
Hearing impairment	Néha (5–29%)
Large ears	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight in infancy	Mindig
Prenatal growth deficiency	Mindig
Short stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased body weight	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Photosensitive skin	Gyakran (30–79%)
Premature aged appearance	Gyakran (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Enlarged liver	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased activity of gonads	Gyakran (30–79%)
Decreased function of male gonad	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of immune system physiology	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ERCC1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet