Merkmale

Mit ERCC1 verknüpfte Merkmale

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 98 Merkmale mit ERCC1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Little lower jaw	Immer
Narrow opening between the eyelids	Immer
Premature closure of fontanelles	Immer
Prominent nasal bridge	Immer
Short philtrum	Immer
Abnormal facial shape	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Sehr häufig (80–99 %)
Wide nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Big lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Manchmal (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Manchmal (5–29 %)
Pink eye	Manchmal (5–29 %)
Short chin	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brisk reflexes	Immer
EEG abnormality	Immer
Global developmental delay	Immer
Increased reflexes	Immer
More grooves in brain	Immer
Simplified gyral pattern	Immer
Small cerebellum	Immer
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Sehr häufig (80–99 %)
Severe global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Slender long bone	Immer
Spasticity and rigidity of muscles	Immer
Abnormal deposits of calcium in the brain	Sehr häufig (80–99 %)
Joint stiffness	Sehr häufig (80–99 %)
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Sehr häufig (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hunched back	Manchmal (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Manchmal (5–29 %)
Lower limb spasticity	Manchmal (5–29 %)
Scarring	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dislocated radial head	Immer
Elbow flexion contracture	Immer
Flared wide portion of long bone	Immer
Hip dislocation	Immer
Inability to straighten knee	Immer
Inward turned thumb	Immer
Permanent flexion of the finger	Immer
Rocker bottom foot	Immer
Steep acetabular roof	Immer
Wrist flexion contracture	Immer
Increased muscle tone of arm or leg	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Flexion contracture of toe	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small eyeball on both sides	Immer
Deeply set eye	Immer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Immer
Abnormally small eyeball	Sehr häufig (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Sehr häufig (80–99 %)
Visual impairment	Häufig (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Absence of eyeballs	Manchmal (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Manchmal (5–29 %)
Optic atrophy	Manchmal (5–29 %)
Uveitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Immer
Prenatal growth deficiency	Immer
Short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased body weight	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Photosensitive skin	Häufig (30–79 %)
Premature aged appearance	Häufig (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of gonads	Häufig (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Selten (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of immune system physiology	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ERCC1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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