Tratti

Tratti collegati a ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

La Human Phenotype Ontology collega 98 tratti a ERCC1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Premature closure of fontanelles	Sempre
Prominent nasal bridge	Sempre
Short philtrum	Sempre
Abnormal facial shape	Molto spesso (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Prominent metopic ridge	Molto spesso (80–99%)
Wide nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Big lower jaw	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Short neck	Spesso (30–79%)
Decreased width of baby teeth	A volte (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	A volte (5–29%)
Failure of development of all teeth	A volte (5–29%)
Pink eye	A volte (5–29%)
Short chin	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brisk reflexes	Sempre
EEG abnormality	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Increased reflexes	Sempre
More grooves in brain	Sempre
Simplified gyral pattern	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Molto spesso (80–99%)
Severe global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Peripheral neuropathy	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Slender long bone	Sempre
Spasticity and rigidity of muscles	Sempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Molto spesso (80–99%)
Joint stiffness	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Molto spesso (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	A volte (5–29%)
Hunched back	A volte (5–29%)
Low muscle tone in trunk	A volte (5–29%)
Lower limb spasticity	A volte (5–29%)
Scarring	A volte (5–29%)
Scoliosis	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Dislocated radial head	Sempre
Elbow flexion contracture	Sempre
Flared wide portion of long bone	Sempre
Hip dislocation	Sempre
Inability to straighten knee	Sempre
Inward turned thumb	Sempre
Permanent flexion of the finger	Sempre
Rocker bottom foot	Sempre
Steep acetabular roof	Sempre
Wrist flexion contracture	Sempre
Increased muscle tone of arm or leg	A volte (5–29%)
Talipes	A volte (5–29%)
Flexion contracture of toe	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small eyeball on both sides	Sempre
Deeply set eye	Sempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sempre
Abnormally small eyeball	Molto spesso (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Molto spesso (80–99%)
Visual impairment	Spesso (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	A volte (5–29%)
Absence of eyeballs	A volte (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A volte (5–29%)
Optic atrophy	A volte (5–29%)
Uveitis	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)
Large ears	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Sempre
Prenatal growth deficiency	Sempre
Short stature	Molto spesso (80–99%)
Decreased body weight	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Photosensitive skin	Spesso (30–79%)
Premature aged appearance	Spesso (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased activity of gonads	Spesso (30–79%)
Decreased function of male gonad	Raramente (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of immune system physiology	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ERCC1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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