Rasgos

Rasgos asociados a ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

El Human Phenotype Ontology asocia 98 rasgos a ERCC1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Little lower jaw	Siempre
Narrow opening between the eyelids	Siempre
Premature closure of fontanelles	Siempre
Prominent nasal bridge	Siempre
Short philtrum	Siempre
Abnormal facial shape	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Muy frecuente (80–99 %)
Wide nasal bridge	Muy frecuente (80–99 %)
Big lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Long face	Frecuente (30–79 %)
Short neck	Frecuente (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	A veces (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	A veces (5–29 %)
Failure of development of all teeth	A veces (5–29 %)
Pink eye	A veces (5–29 %)
Short chin	A veces (5–29 %)
Thin dental enamel	A veces (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Brisk reflexes	Siempre
EEG abnormality	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Increased reflexes	Siempre
More grooves in brain	Siempre
Simplified gyral pattern	Siempre
Small cerebellum	Siempre
Absent/small cerebellum	Muy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muy frecuente (80–99 %)
Intellectual disability	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Muy frecuente (80–99 %)
Severe global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Balance impairment	Frecuente (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Peripheral neuropathy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Arthrogryposis multiplex congenita	Siempre
Kyphoscoliosis	Siempre
Slender long bone	Siempre
Spasticity and rigidity of muscles	Siempre
Abnormal deposits of calcium in the brain	Muy frecuente (80–99 %)
Joint stiffness	Muy frecuente (80–99 %)
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Muy frecuente (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Hunched back	A veces (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	A veces (5–29 %)
Lower limb spasticity	A veces (5–29 %)
Scarring	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Dislocated radial head	Siempre
Elbow flexion contracture	Siempre
Flared wide portion of long bone	Siempre
Hip dislocation	Siempre
Inability to straighten knee	Siempre
Inward turned thumb	Siempre
Permanent flexion of the finger	Siempre
Rocker bottom foot	Siempre
Steep acetabular roof	Siempre
Wrist flexion contracture	Siempre
Increased muscle tone of arm or leg	A veces (5–29 %)
Talipes	A veces (5–29 %)
Flexion contracture of toe	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small eyeball on both sides	Siempre
Deeply set eye	Siempre
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Siempre
Abnormally small eyeball	Muy frecuente (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Muy frecuente (80–99 %)
Visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	A veces (5–29 %)
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	A veces (5–29 %)
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	A veces (5–29 %)
Optic atrophy	A veces (5–29 %)
Uveitis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Siempre
Low-set ears	Siempre
Sensorineural hearing impairment	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)
Large ears	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight in infancy	Siempre
Prenatal growth deficiency	Siempre
Short stature	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased body weight	No registrado

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Photosensitive skin	Frecuente (30–79 %)
Premature aged appearance	Frecuente (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Enlarged liver	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased activity of gonads	Frecuente (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Raro (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Raro (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of immune system physiology	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ERCC1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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