Požymiai

Su ERCC1 susiję požymiai

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 98 požymių su ERCC1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Visada
Little lower jaw	Visada
Narrow opening between the eyelids	Visada
Premature closure of fontanelles	Visada
Prominent nasal bridge	Visada
Short philtrum	Visada
Abnormal facial shape	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Labai dažnai (80–99%)
Drooping lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Prominent metopic ridge	Labai dažnai (80–99%)
Wide nasal bridge	Labai dažnai (80–99%)
Big lower jaw	Dažnai (30–79%)
Long face	Dažnai (30–79%)
Short neck	Dažnai (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Kartais (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Kartais (5–29%)
Failure of development of all teeth	Kartais (5–29%)
Pink eye	Kartais (5–29%)
Short chin	Kartais (5–29%)
Thin dental enamel	Kartais (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Brisk reflexes	Visada
EEG abnormality	Visada
Global developmental delay	Visada
Increased reflexes	Visada
More grooves in brain	Visada
Simplified gyral pattern	Visada
Small cerebellum	Visada
Absent/small cerebellum	Labai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Labai dažnai (80–99%)
Severe global developmental delay	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Ataxia	Dažnai (30–79%)
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Peripheral neuropathy	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenita	Visada
Kyphoscoliosis	Visada
Slender long bone	Visada
Spasticity and rigidity of muscles	Visada
Abnormal deposits of calcium in the brain	Labai dažnai (80–99%)
Joint stiffness	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Labai dažnai (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Kartais (5–29%)
Hunched back	Kartais (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Kartais (5–29%)
Lower limb spasticity	Kartais (5–29%)
Scarring	Kartais (5–29%)
Scoliosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Dislocated radial head	Visada
Elbow flexion contracture	Visada
Flared wide portion of long bone	Visada
Hip dislocation	Visada
Inability to straighten knee	Visada
Inward turned thumb	Visada
Permanent flexion of the finger	Visada
Rocker bottom foot	Visada
Steep acetabular roof	Visada
Wrist flexion contracture	Visada
Increased muscle tone of arm or leg	Kartais (5–29%)
Talipes	Kartais (5–29%)
Flexion contracture of toe	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small eyeball on both sides	Visada
Deeply set eye	Visada
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Visada
Abnormally small eyeball	Labai dažnai (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Labai dažnai (80–99%)
Visual impairment	Dažnai (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Kartais (5–29%)
Absence of eyeballs	Kartais (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Kartais (5–29%)
Cross-eyed	Kartais (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Kartais (5–29%)
Optic atrophy	Kartais (5–29%)
Uveitis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Visada
Low-set ears	Visada
Sensorineural hearing impairment	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)
Large ears	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Visada
Prenatal growth deficiency	Visada
Short stature	Labai dažnai (80–99%)
Decreased body weight	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Photosensitive skin	Dažnai (30–79%)
Premature aged appearance	Dažnai (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver	Kartais (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased activity of gonads	Dažnai (30–79%)
Decreased function of male gonad	Retai (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Retai (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of immune system physiology	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ERCC1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test