Egenskaber

Egenskaber knyttet til ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 98 egenskaber til ERCC1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Altid
Little lower jaw	Altid
Narrow opening between the eyelids	Altid
Premature closure of fontanelles	Altid
Prominent nasal bridge	Altid
Short philtrum	Altid
Abnormal facial shape	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Meget ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Meget ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Nogle gange (5–29 %)
Pink eye	Nogle gange (5–29 %)
Short chin	Nogle gange (5–29 %)
Thin dental enamel	Nogle gange (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brisk reflexes	Altid
EEG abnormality	Altid
Global developmental delay	Altid
Increased reflexes	Altid
More grooves in brain	Altid
Simplified gyral pattern	Altid
Small cerebellum	Altid
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Meget ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenita	Altid
Kyphoscoliosis	Altid
Slender long bone	Altid
Spasticity and rigidity of muscles	Altid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Meget ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Meget ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nogle gange (5–29 %)
Hunched back	Nogle gange (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Nogle gange (5–29 %)
Lower limb spasticity	Nogle gange (5–29 %)
Scarring	Nogle gange (5–29 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dislocated radial head	Altid
Elbow flexion contracture	Altid
Flared wide portion of long bone	Altid
Hip dislocation	Altid
Inability to straighten knee	Altid
Inward turned thumb	Altid
Permanent flexion of the finger	Altid
Rocker bottom foot	Altid
Steep acetabular roof	Altid
Wrist flexion contracture	Altid
Increased muscle tone of arm or leg	Nogle gange (5–29 %)
Talipes	Nogle gange (5–29 %)
Flexion contracture of toe	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small eyeball on both sides	Altid
Deeply set eye	Altid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Altid
Abnormally small eyeball	Meget ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Nogle gange (5–29 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Nogle gange (5–29 %)
Optic atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Uveitis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Altid
Low-set ears	Altid
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)
Large ears	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Altid
Prenatal growth deficiency	Altid
Short stature	Meget ofte (80–99 %)
Decreased body weight	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ERCC1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test