Ominaisuudet

Geeniin ERCC1 yhdistetyt ominaisuudet

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology yhdistää ERCC1-geeniin 98 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Aina
Little lower jaw	Aina
Narrow opening between the eyelids	Aina
Premature closure of fontanelles	Aina
Prominent nasal bridge	Aina
Short philtrum	Aina
Abnormal facial shape	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Hyvin usein (80–99%)
Drooping lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Prominent metopic ridge	Hyvin usein (80–99%)
Wide nasal bridge	Hyvin usein (80–99%)
Big lower jaw	Usein (30–79%)
Long face	Usein (30–79%)
Short neck	Usein (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Joskus (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Joskus (5–29%)
Failure of development of all teeth	Joskus (5–29%)
Pink eye	Joskus (5–29%)
Short chin	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Brisk reflexes	Aina
EEG abnormality	Aina
Global developmental delay	Aina
Increased reflexes	Aina
More grooves in brain	Aina
Simplified gyral pattern	Aina
Small cerebellum	Aina
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Hyvin usein (80–99%)
Severe global developmental delay	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Ataxia	Usein (30–79%)
Balance impairment	Usein (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Peripheral neuropathy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Arthrogryposis multiplex congenita	Aina
Kyphoscoliosis	Aina
Slender long bone	Aina
Spasticity and rigidity of muscles	Aina
Abnormal deposits of calcium in the brain	Hyvin usein (80–99%)
Joint stiffness	Hyvin usein (80–99%)
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Hyvin usein (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hunched back	Joskus (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Joskus (5–29%)
Lower limb spasticity	Joskus (5–29%)
Scarring	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dislocated radial head	Aina
Elbow flexion contracture	Aina
Flared wide portion of long bone	Aina
Hip dislocation	Aina
Inability to straighten knee	Aina
Inward turned thumb	Aina
Permanent flexion of the finger	Aina
Rocker bottom foot	Aina
Steep acetabular roof	Aina
Wrist flexion contracture	Aina
Increased muscle tone of arm or leg	Joskus (5–29%)
Talipes	Joskus (5–29%)
Flexion contracture of toe	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small eyeball on both sides	Aina
Deeply set eye	Aina
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Aina
Abnormally small eyeball	Hyvin usein (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Hyvin usein (80–99%)
Visual impairment	Usein (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Joskus (5–29%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Joskus (5–29%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Joskus (5–29%)
Optic atrophy	Joskus (5–29%)
Uveitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Aina
Low-set ears	Aina
Sensorineural hearing impairment	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)
Large ears	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Aina
Prenatal growth deficiency	Aina
Short stature	Hyvin usein (80–99%)
Decreased body weight	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Photosensitive skin	Usein (30–79%)
Premature aged appearance	Usein (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Joskus (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased activity of gonads	Usein (30–79%)
Decreased function of male gonad	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of immune system physiology	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ERCC1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test