Cechy

Cechy powiązane z ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology łączy z ERCC1 98 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Little lower jaw	Zawsze
Narrow opening between the eyelids	Zawsze
Premature closure of fontanelles	Zawsze
Prominent nasal bridge	Zawsze
Short philtrum	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Prominent metopic ridge	Bardzo często (80–99%)
Wide nasal bridge	Bardzo często (80–99%)
Big lower jaw	Często (30–79%)
Long face	Często (30–79%)
Short neck	Często (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Czasami (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Czasami (5–29%)
Failure of development of all teeth	Czasami (5–29%)
Pink eye	Czasami (5–29%)
Short chin	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Brisk reflexes	Zawsze
EEG abnormality	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
More grooves in brain	Zawsze
Simplified gyral pattern	Zawsze
Small cerebellum	Zawsze
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Bardzo często (80–99%)
Severe global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Abnormal gait	Często (30–79%)
Ataxia	Często (30–79%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Peripheral neuropathy	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Kyphoscoliosis	Zawsze
Slender long bone	Zawsze
Spasticity and rigidity of muscles	Zawsze
Abnormal deposits of calcium in the brain	Bardzo często (80–99%)
Joint stiffness	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Bardzo często (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Hunched back	Czasami (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Czasami (5–29%)
Lower limb spasticity	Czasami (5–29%)
Scarring	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Dislocated radial head	Zawsze
Elbow flexion contracture	Zawsze
Flared wide portion of long bone	Zawsze
Hip dislocation	Zawsze
Inability to straighten knee	Zawsze
Inward turned thumb	Zawsze
Permanent flexion of the finger	Zawsze
Rocker bottom foot	Zawsze
Steep acetabular roof	Zawsze
Wrist flexion contracture	Zawsze
Increased muscle tone of arm or leg	Czasami (5–29%)
Talipes	Czasami (5–29%)
Flexion contracture of toe	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small eyeball on both sides	Zawsze
Deeply set eye	Zawsze
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Zawsze
Abnormally small eyeball	Bardzo często (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Bardzo często (80–99%)
Visual impairment	Często (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Czasami (5–29%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Czasami (5–29%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Uveitis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Zawsze
Low-set ears	Zawsze
Sensorineural hearing impairment	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Large ears	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Zawsze
Prenatal growth deficiency	Zawsze
Short stature	Bardzo często (80–99%)
Decreased body weight	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Premature aged appearance	Często (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of gonads	Często (30–79%)
Decreased function of male gonad	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Undescended testes	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of immune system physiology	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ERCC1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test