Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Human Phenotype Ontology knytter 98 kjennetegn til ERCC1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Alltid
Little lower jaw	Alltid
Narrow opening between the eyelids	Alltid
Premature closure of fontanelles	Alltid
Prominent nasal bridge	Alltid
Short philtrum	Alltid
Abnormal facial shape	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal of nasal shape	Svært ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Prominent metopic ridge	Svært ofte (80–99 %)
Wide nasal bridge	Svært ofte (80–99 %)
Big lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Decreased width of baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Delayed eruption of baby teeth	Noen ganger (5–29 %)
Failure of development of all teeth	Noen ganger (5–29 %)
Pink eye	Noen ganger (5–29 %)
Short chin	Noen ganger (5–29 %)
Thin dental enamel	Noen ganger (5–29 %)
Wide gaps between baby teeth	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Brisk reflexes	Alltid
EEG abnormality	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Increased reflexes	Alltid
More grooves in brain	Alltid
Simplified gyral pattern	Alltid
Small cerebellum	Alltid
Absent/small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Svært ofte (80–99 %)
Severe global developmental delay	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Diminished deep tendon reflex	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Peripheral neuropathy	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Arthrogryposis multiplex congenita	Alltid
Kyphoscoliosis	Alltid
Slender long bone	Alltid
Spasticity and rigidity of muscles	Alltid
Abnormal deposits of calcium in the brain	Svært ofte (80–99 %)
Joint stiffness	Svært ofte (80–99 %)
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Subcortical white matter calcifications	Svært ofte (80–99 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Noen ganger (5–29 %)
Hunched back	Noen ganger (5–29 %)
Low muscle tone in trunk	Noen ganger (5–29 %)
Lower limb spasticity	Noen ganger (5–29 %)
Scarring	Noen ganger (5–29 %)
Scoliosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dislocated radial head	Alltid
Elbow flexion contracture	Alltid
Flared wide portion of long bone	Alltid
Hip dislocation	Alltid
Inability to straighten knee	Alltid
Inward turned thumb	Alltid
Permanent flexion of the finger	Alltid
Rocker bottom foot	Alltid
Steep acetabular roof	Alltid
Wrist flexion contracture	Alltid
Increased muscle tone of arm or leg	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Flexion contracture of toe	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small eyeball on both sides	Alltid
Deeply set eye	Alltid
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Alltid
Abnormally small eyeball	Svært ofte (80–99 %)
Clouding of the lens of the eye	Svært ofte (80–99 %)
Visual impairment	Ofte (30–79 %)
Abnormal retinal pigmentation	Noen ganger (5–29 %)
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)
Clouding of the lens of the eye at birth	Noen ganger (5–29 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Noen ganger (5–29 %)
Optic atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Uveitis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Alltid
Low-set ears	Alltid
Sensorineural hearing impairment	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)
Large ears	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Alltid
Prenatal growth deficiency	Alltid
Short stature	Svært ofte (80–99 %)
Decreased body weight	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Premature aged appearance	Ofte (30–79 %)
Hyperpigmented skin patches	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Feeding difficulties in infancy	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased activity of gonads	Ofte (30–79 %)
Decreased function of male gonad	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Undescended testes	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of immune system physiology	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ERCC1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test