Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERCC1

ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 98 χαρακτηριστικά με το ERCC1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

ERCC1

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Πάντα
Little lower jaw	Πάντα
Narrow opening between the eyelids	Πάντα
Premature closure of fontanelles	Πάντα
Prominent nasal bridge	Πάντα
Short philtrum	Πάντα
Abnormal facial shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal of nasal shape	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Prominent metopic ridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide nasal bridge	Πολύ συχνά (80–99%)
Big lower jaw	Συχνά (30–79%)
Long face	Συχνά (30–79%)
Short neck	Συχνά (30–79%)
Decreased width of baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Delayed eruption of baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Failure of development of all teeth	Μερικές φορές (5–29%)
Pink eye	Μερικές φορές (5–29%)
Short chin	Μερικές φορές (5–29%)
Thin dental enamel	Μερικές φορές (5–29%)
Wide gaps between baby teeth	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Brisk reflexes	Πάντα
EEG abnormality	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
More grooves in brain	Πάντα
Simplified gyral pattern	Πάντα
Small cerebellum	Πάντα
Absent/small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Intellectual disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Patchy demyelination of subcortical white matter	Πολύ συχνά (80–99%)
Severe global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Ataxia	Συχνά (30–79%)
Balance impairment	Συχνά (30–79%)
Diminished deep tendon reflex	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Peripheral neuropathy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Arthrogryposis multiplex congenita	Πάντα
Kyphoscoliosis	Πάντα
Slender long bone	Πάντα
Spasticity and rigidity of muscles	Πάντα
Abnormal deposits of calcium in the brain	Πολύ συχνά (80–99%)
Joint stiffness	Πολύ συχνά (80–99%)
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Subcortical white matter calcifications	Πολύ συχνά (80–99%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Hunched back	Μερικές φορές (5–29%)
Low muscle tone in trunk	Μερικές φορές (5–29%)
Lower limb spasticity	Μερικές φορές (5–29%)
Scarring	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dislocated radial head	Πάντα
Elbow flexion contracture	Πάντα
Flared wide portion of long bone	Πάντα
Hip dislocation	Πάντα
Inability to straighten knee	Πάντα
Inward turned thumb	Πάντα
Permanent flexion of the finger	Πάντα
Rocker bottom foot	Πάντα
Steep acetabular roof	Πάντα
Wrist flexion contracture	Πάντα
Increased muscle tone of arm or leg	Μερικές φορές (5–29%)
Talipes	Μερικές φορές (5–29%)
Flexion contracture of toe	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small eyeball on both sides	Πάντα
Deeply set eye	Πάντα
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πάντα
Abnormally small eyeball	Πολύ συχνά (80–99%)
Clouding of the lens of the eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Visual impairment	Συχνά (30–79%)
Abnormal retinal pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of eyeballs	Μερικές φορές (5–29%)
Clouding of the lens of the eye at birth	Μερικές φορές (5–29%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Μερικές φορές (5–29%)
Optic atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Uveitis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Πάντα
Low-set ears	Πάντα
Sensorineural hearing impairment	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Large ears	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight in infancy	Πάντα
Prenatal growth deficiency	Πάντα
Short stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased body weight	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Photosensitive skin	Συχνά (30–79%)
Premature aged appearance	Συχνά (30–79%)
Hyperpigmented skin patches	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased activity of gonads	Συχνά (30–79%)
Decreased function of male gonad	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of immune system physiology	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ERCC1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας