Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA
Sequencie o seu genoma (abre num novo separador)

Gene

SMOC2

SPARC related modular calcium binding 2

Resumo

Localização citogenética
6q27
Coordenadas
Cromossoma 6: 168 441 184–168 667 992 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 226,8 kb
Proteína
446 aminoácidos
Também conhecido como
SMAP2
Transcrito MANE Select
ENST00000356284.7NM_001166412.2
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Dentinogénese Imperfeita

    • Displasia da Dentina

      Defeitos hereditários da dentina que causam raízes curtas ou malformadas, câmaras pulpares anormais e perda precoce de dentes; o tipo II é causado por variantes em DSPP, no mesmo espetro da dentinogénese imperfeita.

      • 3 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Conhecer esta informação pode apoiar a vigilância dentária precoce e o planeamento para proteger os dentes afetados.

Como SMOC2 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa SMOC2. SMOC2 e 2 genes próximos no cromossoma 6, de 168 054 588 a 169 054 587.Cromossoma 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27168,2 Mb168,4 Mb168,6 Mb168,8 Mb169 MbFRMD1: 168 053 095–168 101 511, fita inversaFRMD1DACT2: 168 292 830–168 319 783, fita inversaDACT2SMOC2: 168 441 184–168 667 992, fita diretaSMOC2Diagrama de SMOC2: 13 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 1: 168 441 184–168 441 454, 271 basesExão 2: 168 509 915–168 510 086, 172 basesExão 3: 168 526 346–168 526 452, 107 basesExão 4: 168 527 628–168 527 727, 100 basesExão 5: 168 543 625–168 543 672, 48 basesExão 6: 168 547 119–168 547 169, 51 basesExão 7: 168 549 129–168 549 203, 75 basesExão 8: 168 598 818–168 599 004, 187 basesExão 9: 168 608 157–168 608 239, 83 basesExão 10: 168 650 681–168 650 783, 103 basesExão 11: 168 652 954–168 653 228, 275 basesExão 12: 168 664 074–168 664 111, 38 basesExão 13: 168 666 421–168 667 992, 1572 bases1510135′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,1 kb dos 226,8 kb do gene; 1341 dessas bases codificam a proteína.

Características associadas a SMOC2

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que SMOC2 pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-17: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.17-8666dff2.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/smoc2

Vancouver

Dante Labs. Gene SMOC2: SPARC related modular calcium binding 2 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/smoc2

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test