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Gene

POPDC3

popeye domain cAMP effector 3

Resumo

Localização citogenética
6q21
Coordenadas
Cromossoma 6: 105 157 900–105 180 014 (GRCh38)
Exões
4 exões ao longo de 22,1 kb
Proteína
291 aminoácidos
Também conhecido como
POP3, MGC22671, bA355M14.1
Transcrito MANE Select
ENST00000254765.4NM_022361.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Distrofia Muscular de Cinturas

    • Distrofia Muscular dos Cinturões

      A distrofia muscular dos cinturões define-se como um conjunto de numerosos subtipos com padrões de hereditariedade diferentes (sendo também variável a suficiência do diagnóstico). Os portadores de variantes associadas à condição devem procurar orientação junto de um especialista em sistema musculoesquelético para obter um diagnóstico definitivo.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como POPDC3 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa POPDC3. POPDC3 e 4 genes próximos no cromossoma 6, de 104 668 957 a 105 668 956.Cromossoma 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27104,8 Mb105 Mb105,2 Mb105,4 Mb105,6 MbHACE1: 104 728 093–104 859 947, fita inversaHACE1LIN28B: 104 936 616–105 083 332, fita diretaLIN28BPOPDC1: 105 096 822–105 137 237, fita inversaPOPDC1POPDC3: 105 157 900–105 180 014, fita inversaPOPDC3PREP: 105 273 218–105 454 062, fita inversaPREPDiagrama de POPDC3: 4 exões na cadeia inversa do cromossoma 6Exão 4: 105 157 900–105 158 751, 852 basesExão 3: 105 159 711–105 159 819, 109 basesExão 2: 105 161 425–105 162 160, 736 basesExão 1: 105 179 833–105 180 014, 182 bases43215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,9 kb dos 22,1 kb do gene; 876 dessas bases codificam a proteína.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene POPDC3: popeye domain cAMP effector 3. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/popdc3

Vancouver

Dante Labs. Gene POPDC3: popeye domain cAMP effector 3 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/popdc3

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