Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 128.091.200–128.195.677 (GRCh38)
Exoner
41 exoner fordelt over 104,5 kb
Protein
1.555 aminosyrer
Også kendt som
HUGT1
Tidligere symboler
UGCGL1
MANE Select-transkript
ENST00000259253.11NM_020120.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser UGGT1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er UGGT1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved UGGT1. UGGT1 og 8 gener i nærheden på kromosom 2, fra 127.643.439 til 128.643.438.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127.638.381–127.681.786, omvendt-strengLIMS2GPR17: 127.645.864–127.656.181, fremadrettet-strengGPR17WDR33: 127.701.027–127.811.195, omvendt-strengWDR33SFT2D3: 127.701.497–127.705.242, fremadrettet-strengSFT2D3POLR2D: 127.843.553–127.858.163, omvendt-strengPOLR2DAMMECR1L: 127.861.630–127.885.967, omvendt-strengAMMECR1LSAP130: 127.941.217–128.028.124, omvendt-strengSAP130UGGT1: 128.091.200–128.195.677, fremadrettet-strengUGGT1HS6ST1: 128.236.716–128.319.093, omvendt-strengHS6ST1Diagram af UGGT1: 41 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 40: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 128.091.200–128.091.415, 216 baserExon 2: 128.097.429–128.097.564, 136 baserExon 3: 128.103.932–128.104.014, 83 baserExon 4: 128.107.938–128.108.068, 131 baserExon 5: 128.109.634–128.109.746, 113 baserExon 6: 128.113.084–128.113.258, 175 baserExon 7: 128.115.124–128.115.220, 97 baserExon 8: 128.116.265–128.116.343, 79 baserExon 9: 128.120.356–128.120.456, 101 baserExon 10: 128.121.199–128.121.298, 100 baserExon 11: 128.123.186–128.123.246, 61 baserExon 12: 128.127.361–128.127.452, 92 baserExon 13: 128.129.029–128.129.179, 151 baserExon 14: 128.133.141–128.133.260, 120 baserExon 15: 128.134.876–128.134.961, 86 baserExon 16: 128.138.717–128.138.852, 136 baserExon 17: 128.143.094–128.143.225, 132 baserExon 18: 128.145.803–128.145.967, 165 baserExon 19: 128.152.784–128.152.904, 121 baserExon 20: 128.155.489–128.155.587, 99 baserExon 21: 128.156.392–128.156.415, 24 baserExon 22: 128.157.252–128.157.346, 95 baserExon 23: 128.159.514–128.159.720, 207 baserExon 24: 128.160.460–128.160.591, 132 baserExon 25: 128.161.138–128.161.268, 131 baserExon 26: 128.164.730–128.164.825, 96 baserExon 27: 128.170.288–128.170.390, 103 baserExon 28: 128.171.205–128.171.284, 80 baserExon 29: 128.172.573–128.172.762, 190 baserExon 30: 128.173.781–128.173.939, 159 baserExon 31: 128.174.773–128.174.858, 86 baserExon 32: 128.176.814–128.176.898, 85 baserExon 33: 128.177.832–128.177.920, 89 baserExon 34: 128.178.468–128.178.569, 102 baserExon 35: 128.179.786–128.179.870, 85 baserExon 36: 128.180.890–128.181.072, 183 baserExon 37: 128.182.130–128.182.290, 161 baserExon 38: 128.183.675–128.183.789, 115 baserExon 39: 128.186.683–128.186.799, 117 baserExon 40: 128.187.449–128.187.614, 166 baserExon 41: 128.189.717–128.195.677, 5.961 baser1510152025303540415′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,8 kb af genets 104,5 kb; 4.668 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest UGGT1

2

positioner i UGGT1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 104,5 kb af UGGT1, inklusive introner, og ikke kun de 10,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). UGGT1-genet: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. UGGT1-genet: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/uggt1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test