Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid
Sequence your genome (opens in a new tab)

Geen

UGGT1

UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
2q14.3
Koordinaadid
Kromosoom 2: 128 091 200–128 195 677 (GRCh38)
Eksonid
41 eksonit, ulatus 104,5 kb
Valk
1555 aminohapet
Tuntud ka kui
HUGT1
Varasemad tähised
UGCGL1
MANE Select transkript
ENST00000259253.11NM_020120.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

Ükski Genome Testi aruanne ei loe geeni UGGT1 veel. Test sekveneerib sinu kogu genoomi, seega hõlmavad sinu andmed seda sellegipoolest.

Kuidas UGGT1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 2, millel on sulg kohal, kus asub UGGT1. UGGT1 ja sellele lähedal asuvad 8 geeni kromosoomil 2, vahemikus 127 643 439 kuni 128 643 438.Kromosoom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3127,8 Mb128 Mb128,2 Mb128,4 Mb128,6 MbLIMS2: 127 638 381–127 681 786, pöördne ahelLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, otsene ahelGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, pöördne ahelWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, otsene ahelSFT2D3POLR2D: 127 843 553–127 858 163, pöördne ahelPOLR2DAMMECR1L: 127 861 630–127 885 967, pöördne ahelAMMECR1LSAP130: 127 941 217–128 028 124, pöördne ahelSAP130UGGT1: 128 091 200–128 195 677, otsene ahelUGGT1HS6ST1: 128 236 716–128 319 093, pöördne ahelHS6ST1UGGT1 skeem: 41 eksonit kromosoomi 2 otsene ahelalEkson 3: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 40: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 128 091 200–128 091 415, 216 alustEkson 2: 128 097 429–128 097 564, 136 alustEkson 3: 128 103 932–128 104 014, 83 alustEkson 4: 128 107 938–128 108 068, 131 alustEkson 5: 128 109 634–128 109 746, 113 alustEkson 6: 128 113 084–128 113 258, 175 alustEkson 7: 128 115 124–128 115 220, 97 alustEkson 8: 128 116 265–128 116 343, 79 alustEkson 9: 128 120 356–128 120 456, 101 alustEkson 10: 128 121 199–128 121 298, 100 alustEkson 11: 128 123 186–128 123 246, 61 alustEkson 12: 128 127 361–128 127 452, 92 alustEkson 13: 128 129 029–128 129 179, 151 alustEkson 14: 128 133 141–128 133 260, 120 alustEkson 15: 128 134 876–128 134 961, 86 alustEkson 16: 128 138 717–128 138 852, 136 alustEkson 17: 128 143 094–128 143 225, 132 alustEkson 18: 128 145 803–128 145 967, 165 alustEkson 19: 128 152 784–128 152 904, 121 alustEkson 20: 128 155 489–128 155 587, 99 alustEkson 21: 128 156 392–128 156 415, 24 alustEkson 22: 128 157 252–128 157 346, 95 alustEkson 23: 128 159 514–128 159 720, 207 alustEkson 24: 128 160 460–128 160 591, 132 alustEkson 25: 128 161 138–128 161 268, 131 alustEkson 26: 128 164 730–128 164 825, 96 alustEkson 27: 128 170 288–128 170 390, 103 alustEkson 28: 128 171 205–128 171 284, 80 alustEkson 29: 128 172 573–128 172 762, 190 alustEkson 30: 128 173 781–128 173 939, 159 alustEkson 31: 128 174 773–128 174 858, 86 alustEkson 32: 128 176 814–128 176 898, 85 alustEkson 33: 128 177 832–128 177 920, 89 alustEkson 34: 128 178 468–128 178 569, 102 alustEkson 35: 128 179 786–128 179 870, 85 alustEkson 36: 128 180 890–128 181 072, 183 alustEkson 37: 128 182 130–128 182 290, 161 alustEkson 38: 128 183 675–128 183 789, 115 alustEkson 39: 128 186 683–128 186 799, 117 alustEkson 40: 128 187 449–128 187 614, 166 alustEkson 41: 128 189 717–128 195 677, 5961 alust1510152025303540415′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 10,8 kb kogupikkusega 104,5 kb; neist 4668 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse UGGT1

2

kohad geenis UGGT1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni UGGT1 104,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (10,8 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). UGGT1 geen: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/uggt1

Vancouver

Dante Labs. UGGT1 geen: UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/uggt1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test