Características

Características associadas a SON

SON DNA and RNA binding protein

A Human Phenotype Ontology associa 138 características a SON, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SON

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Sempre
Decreased size of maxilla	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Relatively large head	Sempre
Short nose	Sempre
Sparse eyebrow	Sempre
Abnormal facial shape	Muito frequente (80–99%)
Midface retrusion	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Broad eyebrow	Por vezes (5–29%)
Broad lateral eyebrow	Por vezes (5–29%)
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Depressed nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Downturned corners of mouth	Por vezes (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Por vezes (5–29%)
Facial asymmetry	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Full cheeks	Por vezes (5–29%)
Metopic synostosis	Por vezes (5–29%)
Narrow forehead	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Smooth philtrum	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Por vezes (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Por vezes (5–29%)
Wide nasal bridge	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentition	Não registado
High palate	Não registado
Narrow mouth	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to crawl	Sempre
Delayed ability to roll over	Sempre
Delayed ability to sit	Sempre
Delayed ability to walk	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Intellectual disability, severe	Sempre
Abnormal shape of brain	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Por vezes (5–29%)
Generalized brain degeneration	Por vezes (5–29%)
Hallucinations of sound	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
More grooves in brain	Por vezes (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Por vezes (5–29%)
Progressive ventriculomegaly	Por vezes (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Por vezes (5–29%)
Simplified gyral pattern	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone, in neonatal onset	Sempre
Decreased muscle tone in infant	Frequente (30–79%)
Double-Jointed	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Cervical ribs	Por vezes (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Por vezes (5–29%)
Hyperextensible hand joints	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Kyphoscoliosis	Por vezes (5–29%)
Missing part of vertebrae	Por vezes (5–29%)
Rib fusion	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Slender long bone	Por vezes (5–29%)
Hunched back	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Frequente (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Por vezes (5–29%)
Cerebral visual impairment	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Optic atrophy	Por vezes (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Progressive loss of vision	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Feeding difficulties in infancy	Sempre
Intestinal atresia	Sempre
Absent gallbladder	Por vezes (5–29%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Chronic diarrhea	Por vezes (5–29%)
Delayed gastric emptying	Por vezes (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Por vezes (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Aortic regurgitation	Sempre
Abnormality of the common carotid artery	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the heart	Por vezes (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Ischemic stroke	Por vezes (5–29%)
Mini stroke	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay	Sempre
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Faltering weight in infancy	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Frequente (30–79%)
Proportionate short stature	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased urine output	Sempre
Abnormality of the genitourinary system	Frequente (30–79%)
Absent kidney on one side	Por vezes (5–29%)
Bilateral renal dysplasia	Por vezes (5–29%)
Horseshoe kidney	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Absent thumb	Por vezes (5–29%)
Long slender fingers	Por vezes (5–29%)
Short foot	Não registado
Small hand	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Prominent ear	Sempre
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Curly hair	Sempre
Hyperelastic skin	Sempre
Soft, doughy skin	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Emphysema	Por vezes (5–29%)
Respiratory failure	Por vezes (5–29%)
Unilateral lung agenesis	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating IgG concentration	Por vezes (5–29%)
Decreased secretory IgA concentration	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Sempre
Fetal distress	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SON e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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