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Rasgos
Rasgos asociados a SON
SON DNA and RNA binding protein
El Human Phenotype Ontology asocia 138 rasgos a SON, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Siempre |
| Decreased muscle tone in infant | Frecuente (30–79 %) |
| Double-Jointed | Frecuente (30–79 %) |
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Cervical ribs | A veces (5–29 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | A veces (5–29 %) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A veces (5–29 %) |
| Hyperextensibility at elbow | A veces (5–29 %) |
| Hyperextensible hand joints | A veces (5–29 %) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A veces (5–29 %) |
| Kyphoscoliosis | A veces (5–29 %) |
| Missing part of vertebrae | A veces (5–29 %) |
| Rib fusion | A veces (5–29 %) |
| Scoliosis | A veces (5–29 %) |
| Slender long bone | A veces (5–29 %) |
| Hunched back | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Deeply set eye | Muy frecuente (80–99 %) |
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | Frecuente (30–79 %) |
| Blue outer white part of eyeball | A veces (5–29 %) |
| Cerebral visual impairment | A veces (5–29 %) |
| Close sighted | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
| Optic atrophy | A veces (5–29 %) |
| Optic nerve hypoplasia | A veces (5–29 %) |
| Outward facing eye ball | A veces (5–29 %) |
| Progressive loss of vision | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feeding difficulties | Siempre |
| Feeding difficulties in infancy | Siempre |
| Intestinal atresia | Siempre |
| Absent gallbladder | A veces (5–29 %) |
| Acid reflux | A veces (5–29 %) |
| Chronic diarrhea | A veces (5–29 %) |
| Delayed gastric emptying | A veces (5–29 %) |
| Gastrointestinal dysmotility | A veces (5–29 %) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A veces (5–29 %) |
| Poor swallowing | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Siempre |
| Abnormality of the common carotid artery | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the heart | A veces (5–29 %) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Ischemic stroke | A veces (5–29 %) |
| Mini stroke | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus after birth at term | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Growth delay | Siempre |
| Faltering weight | Frecuente (30–79 %) |
| Faltering weight in infancy | Frecuente (30–79 %) |
| Prenatal growth deficiency | Frecuente (30–79 %) |
| Proportionate short stature | Frecuente (30–79 %) |
| Short stature | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased urine output | Siempre |
| Abnormality of the genitourinary system | Frecuente (30–79 %) |
| Absent kidney on one side | A veces (5–29 %) |
| Bilateral renal dysplasia | A veces (5–29 %) |
| Horseshoe kidney | A veces (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent thumb | A veces (5–29 %) |
| Long slender fingers | A veces (5–29 %) |
| Short foot | No registrado |
| Small hand | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Prominent ear | Siempre |
| Hearing impairment | A veces (5–29 %) |
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Curly hair | Siempre |
| Hyperelastic skin | Siempre |
| Soft, doughy skin | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Emphysema | A veces (5–29 %) |
| Respiratory failure | A veces (5–29 %) |
| Unilateral lung agenesis | A veces (5–29 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | A veces (5–29 %) |
| Decreased secretory IgA concentration | A veces (5–29 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Siempre |
| Fetal distress | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SON y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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