AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Tratti
Tratti collegati a SON
SON DNA and RNA binding protein
La Human Phenotype Ontology collega 138 tratti a SON, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Abnormality of head or neck
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone, in neonatal onset | Sempre |
| Decreased muscle tone in infant | Spesso (30–79%) |
| Double-Jointed | Spesso (30–79%) |
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Cervical ribs | A volte (5–29%) |
| Excessive inward curvature of lower spine | A volte (5–29%) |
| Flexed joint that cannot be straightened | A volte (5–29%) |
| Hyperextensibility at elbow | A volte (5–29%) |
| Hyperextensible hand joints | A volte (5–29%) |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | A volte (5–29%) |
| Kyphoscoliosis | A volte (5–29%) |
| Missing part of vertebrae | A volte (5–29%) |
| Rib fusion | A volte (5–29%) |
| Scoliosis | A volte (5–29%) |
| Slender long bone | A volte (5–29%) |
| Hunched back | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Deeply set eye | Molto spesso (80–99%) |
| Cross-eyed | Spesso (30–79%) |
| Farsightedness | Spesso (30–79%) |
| Blue outer white part of eyeball | A volte (5–29%) |
| Cerebral visual impairment | A volte (5–29%) |
| Close sighted | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Inward turning cross eyed | A volte (5–29%) |
| Optic atrophy | A volte (5–29%) |
| Optic nerve hypoplasia | A volte (5–29%) |
| Outward facing eye ball | A volte (5–29%) |
| Progressive loss of vision | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties | Sempre |
| Feeding difficulties in infancy | Sempre |
| Intestinal atresia | Sempre |
| Absent gallbladder | A volte (5–29%) |
| Acid reflux | A volte (5–29%) |
| Chronic diarrhea | A volte (5–29%) |
| Delayed gastric emptying | A volte (5–29%) |
| Gastrointestinal dysmotility | A volte (5–29%) |
| Gastrostomy tube feeding in infancy | A volte (5–29%) |
| Poor swallowing | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Aortic regurgitation | Sempre |
| Abnormality of the common carotid artery | A volte (5–29%) |
| Abnormality of the heart | A volte (5–29%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Ischemic stroke | A volte (5–29%) |
| Mini stroke | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus after birth at term | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Growth delay | Sempre |
| Faltering weight | Spesso (30–79%) |
| Faltering weight in infancy | Spesso (30–79%) |
| Prenatal growth deficiency | Spesso (30–79%) |
| Proportionate short stature | Spesso (30–79%) |
| Short stature | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased urine output | Sempre |
| Abnormality of the genitourinary system | Spesso (30–79%) |
| Absent kidney on one side | A volte (5–29%) |
| Bilateral renal dysplasia | A volte (5–29%) |
| Horseshoe kidney | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Absent thumb | A volte (5–29%) |
| Long slender fingers | A volte (5–29%) |
| Short foot | Non registrato |
| Small hand | Non registrato |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Prominent ear | Sempre |
| Hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Curly hair | Sempre |
| Hyperelastic skin | Sempre |
| Soft, doughy skin | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Emphysema | A volte (5–29%) |
| Respiratory failure | A volte (5–29%) |
| Unilateral lung agenesis | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased circulating IgG concentration | A volte (5–29%) |
| Decreased secretory IgA concentration | A volte (5–29%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus | Sempre |
| Fetal distress | A volte (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent infections | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SON e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
AtlasChi aiutiamoLa nostra scienzaProdottiRisultati
AccediChiediSequenzia il tuo genoma↗
Un solo test. Risposte per tutta la vita.
A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane