Cechy

Cechy powiązane z SON

SON DNA and RNA binding protein

Human Phenotype Ontology łączy z SON 138 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SON

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Zawsze
Decreased size of maxilla	Zawsze
Prominent forehead	Zawsze
Relatively large head	Zawsze
Short nose	Zawsze
Sparse eyebrow	Zawsze
Abnormal facial shape	Bardzo często (80–99%)
Midface retrusion	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Eye folds	Często (30–79%)
Bifid uvula	Czasami (5–29%)
Broad eyebrow	Czasami (5–29%)
Broad lateral eyebrow	Czasami (5–29%)
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Deformity of the skull	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Early closure of midline skull joint	Czasami (5–29%)
Facial asymmetry	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Full cheeks	Czasami (5–29%)
Metopic synostosis	Czasami (5–29%)
Narrow forehead	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Czasami (5–29%)
Submucous cleft soft palate	Czasami (5–29%)
Wide nasal bridge	Czasami (5–29%)
Abnormal dentition	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Narrow mouth	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to crawl	Zawsze
Delayed ability to roll over	Zawsze
Delayed ability to sit	Zawsze
Delayed ability to walk	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Intellectual disability, severe	Zawsze
Abnormal shape of brain	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cerebral cortex morphology	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Cerebellar hemisphere hypoplasia	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Dysplastic corpus callosum	Czasami (5–29%)
Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord	Czasami (5–29%)
Generalized brain degeneration	Czasami (5–29%)
Hallucinations of sound	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
More grooves in brain	Czasami (5–29%)
Periventricular leukomalacia	Czasami (5–29%)
Progressive ventriculomegaly	Czasami (5–29%)
Repeated seizures without recovery between them	Czasami (5–29%)
Simplified gyral pattern	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone, in neonatal onset	Zawsze
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Double-Jointed	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Cervical ribs	Czasami (5–29%)
Excessive inward curvature of lower spine	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Czasami (5–29%)
Hyperextensibility at elbow	Czasami (5–29%)
Hyperextensible hand joints	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Kyphoscoliosis	Czasami (5–29%)
Missing part of vertebrae	Czasami (5–29%)
Rib fusion	Czasami (5–29%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Slender long bone	Czasami (5–29%)
Hunched back	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Farsightedness	Często (30–79%)
Blue outer white part of eyeball	Czasami (5–29%)
Cerebral visual impairment	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Czasami (5–29%)
Inward turning cross eyed	Czasami (5–29%)
Optic atrophy	Czasami (5–29%)
Optic nerve hypoplasia	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Progressive loss of vision	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Feeding difficulties in infancy	Zawsze
Intestinal atresia	Zawsze
Absent gallbladder	Czasami (5–29%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Chronic diarrhea	Czasami (5–29%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal dysmotility	Czasami (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Aortic regurgitation	Zawsze
Abnormality of the common carotid artery	Czasami (5–29%)
Abnormality of the heart	Czasami (5–29%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Ischemic stroke	Czasami (5–29%)
Mini stroke	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus after birth at term	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Faltering weight	Często (30–79%)
Faltering weight in infancy	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Często (30–79%)
Proportionate short stature	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased urine output	Zawsze
Abnormality of the genitourinary system	Często (30–79%)
Absent kidney on one side	Czasami (5–29%)
Bilateral renal dysplasia	Czasami (5–29%)
Horseshoe kidney	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Absent thumb	Czasami (5–29%)
Long slender fingers	Czasami (5–29%)
Short foot	Nie odnotowano
Small hand	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Prominent ear	Zawsze
Hearing impairment	Czasami (5–29%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Curly hair	Zawsze
Hyperelastic skin	Zawsze
Soft, doughy skin	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Emphysema	Czasami (5–29%)
Respiratory failure	Czasami (5–29%)
Unilateral lung agenesis	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating IgG concentration	Czasami (5–29%)
Decreased secretory IgA concentration	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Zawsze
Fetal distress	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SON i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test